小儿槭糖尿病

基本信息

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,带有枫糖浆的香甜气味而得名。
别名:小儿分支酮酸尿症,小儿枫糖尿症挂号科室:儿科
发病部位:全身治疗方法:药物治疗
常见症状:前囟饱满,婴儿喂养困难,步态不稳治疗周期:1--6个月
治愈率:30--40%临床检查:遗传筛查,新生儿疾病筛查,血液电解质
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