小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

基本信息

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病,患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称Chediak-Higashi综合征、Chediak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。
别名:小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞颗粒异常挂号科室:儿科,外科
发病部位:全身治疗方法:对症治疗 支持性治疗
常见症状:细菌感染,畏光,视力障碍治疗周期:1-3个月
治愈率:80%临床检查:免疫病理检查,脑脊液的化学检查,骨髓象分析
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