小儿先天性光敏感性卟啉症

基本信息

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”,从此这种病症的名称得以确立。
别名:小儿红细胞生成性尿卟啉病挂号科室:儿科,皮肤科
发病部位:皮肤治疗方法:对症治疗 药物治疗
常见症状:褐色尿,日光照射引起皮肤过敏,疱疹治疗周期:3个月
治愈率:20%临床检查:尿常规,便常规,血卟啉雾化吸入试验
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