小儿先天性睾丸发育不全
基本信息
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
| 别名： | 小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症 | 挂号科室： | 泌尿外科 |
| 发病部位： | 睾丸 | 治疗方法： | 药物治疗 手术治疗 |
| 常见症状： | 睾丸发育不全,外阴呈幼稚型无阴毛,睾丸微小 | 治疗周期： | 3-12个月 |
| 治愈率： | 40% | 临床检查： | 睾丸活检,睾丸检查,染色体核型分析 |
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