小儿先天性侏儒痴呆综合征
基本信息
小儿先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
| 别名： | 女性假Turner综合征,小儿Noonan综合征,小儿假性Turner综合征,小儿男性Turner综合征,小儿先天性侏儒痴呆综合症,小儿翼状颈综合征 | 挂号科室： | 儿科,内分泌科,神经内科 |
| 发病部位： | 全身 | 治疗方法： | 药物治疗 支持性治疗 |
| 常见症状： | 颈短,胸廓畸形,眼距宽阔 | 治疗周期： | 终身治疗 |
| 治愈率： | 无法根治 | 临床检查： | 四肢的骨和关节平片,国际标准智力测试,染色体 |
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