小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
基本信息
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。1936年由Cockayne首先报道。1984年陈学如曾报告一家3例。截至1980年文献报道已有100余例。
| 别名： | 小儿染色体20-三体综合征 | 挂号科室： | 耳鼻喉科 |
| 发病部位： | 颅脑,眼,全身 | 治疗方法： | 药物治疗 物理治疗 支持治疗 |
| 常见症状： | 中枢性耳聋,听力下降,听力减退 | 治疗周期： | 1--6个月 |
| 治愈率： | 20--30% | 临床检查： | 听力检查,眼底检查,滤过紫外线检查 |
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