• 红细胞生成性卟啉病(先天性红细胞生成性卟啉病,遗传性红细胞生成性卟啉症,红细胞生成卟啉)

    红细胞生成性卟啉病亦称红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病,因在1911年由Gunther首先描述,又称Gunther病。

  • 先天性红细胞膜病

    先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称,有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化,红细胞表面积的减少,使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低,因而导致脾脏内发生溶血。

  • 维斯科特-奥尔德里奇综合征(维-奥二氏综合征,维-奥综合征,维斯科特-奥尔德里奇综合症)

    维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。

  • 小儿高黏稠综合征(小儿Reimann综合征)

    高黏稠综合征(hyperviscositysyndrome)是血液黏稠度升高引起的病症,是血细胞比容超过70%以上时,血液的黏稠度急剧上升,引起血液流体动力学抵抗增加,使患儿的红细胞驱动发生困难,所出现的一系列特有的临床表现。又称黏稠综合征

  • 小儿药物诱发的溶血性贫血

    药物诱发的溶血性贫血(drug-inducedhemolyticanemia )按原因可分四大类:药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血;药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血;药物或其毒性直接引起的溶血性贫血;药物引起的免疫性溶血性贫血。其中以药

  • 小儿磷酸酶过少症(小儿Rathbun综合症,小儿低磷酸酶症,小儿低磷酸脂酶症,小儿家族性磷酸酶过少症)

    小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,少数为显性遗传。多发生于小儿,其特点是血液、肝脏骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失,骨化不全,易骨折和尿液中磷酰乙醇氨(phosphorylt

  • 硫化血红蛋白血症(硫血红蛋白血症)

    硫化血红蛋白血症(sulfhemoglobinemia)是由于病人血中含有硫化血红蛋白(sulfmethemoglobin,SHB)所引起。

  • 己糖激酶缺乏症(己糖激酶缺陷症)

    己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。

  • 蝎螫伤

    蝎属于蛛形纲,蝎目。约有300多种,个体大小悬殊很大,小的仅1~2cm,大者可超过20cm。蝎为胎生,幼蝎约经1周即离开母体独立自由生活,以觅找各种昆虫为食。分布于世界各地,我国以北方多见。蝎毒腺内含有强酸性的毒液,为神经性毒素、溶血性毒素

  • 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏

    遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病,为FⅦ基因突变所致,绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏,即FⅦ的活性和抗原水平都下降,但是,也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限,而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。

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