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嘴唇有黑痣的患者去做肠镜，因为......

黑斑息肉综合征（ Peutz-Jeghers 综合征），简称P-J综合征。这种疾病在临床上并不常见，因此有很多医生在诊疗时并不会考虑到它。它具有三大特点：家族遗传性、胃肠道多发性息肉以及皮肤黏膜色素沉着。 家族遗传性 P-J 综合征实际上是一种常染色体显性遗传病。近年来研究发现其发病是由于定位于染色体 19p13.3 上的 STK11 基因的突变造成的。   该基因外显率高达 90%，同一家族罹患病者甚多，患者子女中发病率约 50%。曾有一家四口中父亲和两个儿子都患病的报道。 胃肠道多发性息肉 黑斑息肉综合征，顾名思义，胃肠道多发性息肉乃其一大特点。P-J 综合征所致的胃肠道息肉分布于全胃肠道，息肉大小不等，其中小肠为最常见的发病部位（ 96% ），其次为大肠和胃。患者常在青年时期就出现多种由息肉引起的并发症，如腹痛、肠梗阻、肠套叠以及蛋白丢失性肠病等。这些并发症多为单发病灶，但日后可能复发。   息肉多为错构瘤性息肉，其可通过错构瘤-腺瘤-腺癌途径和 de novo 的恶变途径引起癌变。P-J 综合征患者发生肿瘤的风险是正常人的 9 ~ 18 倍，最常见的是结肠癌。这些癌变者的年龄通常 < 35 岁，比一般大肠癌发病年龄早 10 年以上。除了胃肠道肿瘤，P-J 综合征的患者身体其他器官发生恶性肿瘤的可能性亦明显增加（ 10% ~ 30% ）。有学者认为，肿瘤恶变是 P-J 综合征患者死亡的主要原因。 皮肤黏膜色素沉着 这一特点最具临床特征。色素沉着多见于口唇以及其四周、颊粘膜，亦可见于面部、手指皮肤，偶见于肠粘膜，但也有色素沉着局限于躯干及四肢者。色素可成黑、棕褐、灰、蓝等色，直径通常 < 5 mm,与痣很是相似。黑斑的大小、数目和颜色均可随年龄而变化，其中除了口唇部和颊粘膜部的色素斑外，身体其他部位的色素斑在进入青春期后可逐渐消退。   这一病例中的病人正是由于口唇上有多颗黑痣，外加她的家人也有肠癌病史，因此很有可能是 P-J 综合征的患者。   但需要注意的是，并非所有的 P-J 综合征患者都具有典型的色素沉着。部分患者仅有肠息肉而无色素沉着，仅在做了手术切息肉病理上才发现这个病。   「 P-J 综合征 」的治疗 P-J 综合征目前尚无有效的根治办法，因此主要以对症治疗为主。其中，切除胃肠道息肉是治疗本病的关键。对于体积较小的息肉可行内镜切除。如出现肠梗阻、肠坏死、恶变或者是内镜下无法切除的息肉则应该行手术治疗。   手术的主要目的是解除梗阻，切除引起肠套叠的息肉或者已经坏死的肠管。手术过程中应尽可能把息肉切除，否则今后可能再次行剖腹探查术和肠切除术。反复的剖腹手术和肠切除会导致肠粘连、粘连性肠梗阻和短肠综合征，严重影响患者的生活质量。   由于本病为家族性遗传病，复发概率高，容易发生胃肠道息肉相关的并发症（肠套叠、肠梗阻等），建议患者定期进行胃镜/肠镜，避免息肉的恶变和复发。随访也变得格外重要。