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僵人综合征如何诊断？

      近期 Neurology 杂志报道了一例典型的僵人综合征患者，患者主要表现为躯干和四肢肌肉强直，伴严重痉挛，经过检查后证实为副肿瘤所致的僵人综合征。

病例描述：

患者男性，50 岁，主因进行性行走困难 3 个月就诊，伴下肢、背部、腹部僵硬。因背部强直而不能弯腰，下肢痉挛症状在夜间加重。发病后 2 周，患者出现双侧眼球运动障碍。眼部体格检查结果如图 A 所示。双下肢伴 3 级痉挛，四肢腱反射亢进。颈胸段及腰椎脊柱前凸（图 C），腹部及脊柱旁肌肉紧张。其余神经系统体格检查正常。

基于以上表现，考虑患者诊断为僵人综合征（SPS）。患者血液学、免疫学以及脑脊液检查结果均正常。胸段 CT 扫描显示前纵隔肿瘤（图 D），PET-CT 显示葡萄糖代谢增强（图 E）。CT 引导下穿刺细胞学检查显示为 B3 型胸腺瘤。常规肌电图检查正常，针极肌电图显示四肢肌肉出现持续运动单位活动性增加。给予地西泮治疗后，运动单位活动性明显下降，高度提示 SPS。

因此，尽管患者抗谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体为阴性，也可诊断为副肿瘤性 SPS。患者进行了胸腺切除术，联合给予丙种球蛋白治疗后症状显著好转（图 B），随访 6 个月后患者基本恢复正常且功能独立。

抗 GAD 抗体是 SPS 的主要致病因素之一，其主要作用在于将谷氨酸转化为γ- 氨基丁酸（GABA）。在 SPS 患者中，GABA 的缺乏最终导致 GABA 依赖性抑制性网络脱抑制，导致过多的运动神经元活性。

SPS 主要是依靠临床诊断，临床诊断标准如下：

1. 躯干以及近端肢体肌肉强直；

2. 主动肌和拮抗肌持续收缩；

3. 阵发性肌肉痉挛；

4. 无其他导致强直 / 僵直的神经系统疾病；

5. 存在抗 GAD 抗体。

完全符合以上所有临床标准的患者诊断为 SPS，不完全符合者为不典型 SPS。

SPS 的最终诊断还需要符合以下几点：

1. 临床表现；

2. 排除锥体和锥体外系疾病；

3. 肌电图显示持续运动单位电位；

4. 抗 GAD 抗体升高，MRI 通常正常。

本例患者符合所有临床诊断标准，除了抗 GAD 抗体阴性。约 40% 的 SPS 患者抗 GAD 抗体阴性，但可能有其他抗体阳性。所有 SPS 患者均需排除副肿瘤性病因，这样的患者占所有 SPS 患者的 5%，包括肺部、乳腺、结肠、胸腺肿瘤以及淋巴瘤等。

学习要点：

1. 僵人综合征（SPS）是一种自身免疫性疾病，主要表现为肌肉强直、阵发性肌肉痉挛以及主动肌和拮抗肌持续性同时收缩；

2. 尽管 SPS 的诊断标准中包括抗 -GAD 抗体，但也有 40% 患者抗体为阴性。在这些患者中，肌电图检查显示持续性动作电位活动性增加，地西泮治疗后好转可有助于辅助诊断；

www.yihu.com 患者中眼球运动异常十分罕见，其确切发生率未知；

4. 采用免疫调节治疗后 SPS 痉挛可好转，眼球运动异常的情况仍是未知数。