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什么是新生儿疾病筛查？

在中国，我们要求每一个新生儿都用采血卡采集足跟血，旨在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢性疾病进行群体筛查，以便在早期得到诊断和治疗。 ² 新生儿疾病筛查包括哪些疾病？ 目前我省的常规筛查病种包括先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血以及串联质谱异常等多种遗传代谢病筛查。

新生儿筛查最早是从苯丙酮尿症这一种病开始的。 国家卫生计生委妇幼司与中国出生缺陷干预救助基因会合作，在全国大部分地区开展遗传代谢疾病救助试点项目，符合救助条件的家庭经济困难患儿最高可享受最高10000元救助金。 除了串联质谱，有些城市还增加了一些有地方特色的病种进行筛查，比如不少地方开展了先心病的筛查，就是根据体查和经皮血氧饱和度来间接推断心功能。国外很多地方还广泛开展了生物素酶、半乳糖血症、囊性纤维化等等疾病的筛查。相信随着技术的发展和政府对人民健康水平不断增加的投入，会有越来越多的遗传病被列入新生儿筛查的体系，造福更多的患儿和家庭。 折叠实验室检测 实验室检测是整个筛查工作的中心环节，对新生儿疾病起这决定性作用。 标本验收 中心实验室由专人负责验收递送上来的每一标本的质量是否合格。合格的标本编号后马上进行检测，不合格的标本则通知相应的市、县管理中心重新采集。中心还将每核对各采血单位的产数，计算出新生儿疾病筛查的覆盖率。 检测项目 应用国际上目前最先进的时间分辨荧光免疫分析法进行检测，检测的项目：CH筛查检测TSH；PKU筛查检测PA的浓度。为保证检测质量，检测由专人负责进行。对检测结果为阴性的，一般不通知市、县管理中心，对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性，就反馈到市、县中心，市、县中心要配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。 折叠质量控制与病例追踪 新生儿疾病筛查是一次性普查，责任重大，为此质量的控制显得十分重要。在整个筛查过程中，滤纸的选择、血样的采集、采血卡的填写、血样的递送、试剂的选择、检查技术的控制以及结果的判断等各个方面都应严格把好质量关，并建立相应的网络进行督察。凡实验室检测异常或可疑病例，要及时复测，复测仍阳性的，则召回婴儿进行确诊检查。确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。