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特纳综合症

特纳综合症又称女性先天性卵巢发育不完全，是影响身高发育最常见的一种性染色体病。特纳综合症是女孩矮小的常见病因之一。患此病的孩子95%～100%存在身材矮小的现象。

导致该病的原因是由于减数分裂时卵子或精子的性染色体不分离，无性染色体的卵子与带有x染色体的精子结合，或带有x染色体的卵子与无染色体的精子结合而合，而后者较常见。这就导致患儿的染色体核型为（45，xo），即22对常染色体和1条X染色体，比正常女孩少了一条染色体。这些患病的女孩在一出生时就出现身高体重的落后，手、足背水肿明显，双井皮肤松弛。随后出现生长缓慢，与同年龄组儿童相比身高偏矮，成年身高区间为139～147厘米。患病女孩常有以下表现：体毛多，有较多的黑色素；后发际低，脖子粗而短，约一半的患儿有颈蹼（即脖子两侧长有两块皮瓣）；盾形胸，乳头间距增宽，肘外翻和指甲异常等。有些女孩还有眼距宽，上下眼睑下垂，内眦赘皮，牛奶咖啡斑，腭弓高，第四掌骨短，指甲发育不良，乳房不发育，智力正常或轻度异常等表现。约35%的患儿伴有心脏畸形和肾脏畸形（如马蹄肾，异位肾，肾积水等）特纳综合征患儿常合并原发性甲状腺功能减退症。患病的女孩青春期发育比较晚，往往只14～15岁还没有开始发育，外生殖器呈幼女型，性腺不发育。

特纳综合症可以在出生前或新生儿期确诊。绝大多数特纳综合征在孕妇做羊水穿刺或常规检查时被发现。产检时的b超检查也可能会发现，因为颈部有明显的水肿是特纳综合症患儿的特征性超声表现，水肿是由正在发育中的胎儿的淋巴和静脉之间的通路被阻塞引起的。

患特纳综合症的新生儿可能有多种多样的外观表现，尤其是手足的水肿，手背肿胀得像小头一样，颈部短粗，有水肿，可伴心血管畸形。发现上述体征的新生儿做染色体检查，以避免漏诊。

特纳综合症不是绝症，它可以被确诊，也可以被治疗，治疗后的特纳综合症儿童长大成人后，也可以像正常人一样结婚，生子，生活。因此，家长们要时刻关心特纳综合症儿童的心身健康！有问题要及时咨询医生喔！