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疾病科普-脂肪酸代谢病

随着串联质谱技术普及，新生儿遗传代谢病中的脂肪酸代谢病也是其中一个重点。这不光因为这些病容易筛、发病率较高（1/5000-1/20000发病率），也因为它是一类及时治疗的话，效果较好的遗传病。 什么是脂肪酸代谢病？ 首先了解什么是脂肪酸，脂肪分解时，长链脂肪酸（含12-18个碳）从甘油上脱离下来，和辅酶A结合，变成 “Acyl-CoA”，也就是脂酰辅酶A进入细胞质。肉碱通过“肉碱转运蛋白OCTN2”进入细胞内，与两个酶CPT I 和CPT II 一起，把胞质内的Acyl-CoA穿过两层线粒体膜运输到线粒体里，接下来的脂肪酸代谢都在线粒体内完成。在这个步骤里，编码OCTN2，CPT I和CPT II的三个基因一旦功能缺陷，脂肪酸代谢就会出问题。

Acyl-CoA的“Acyl” 泛指不同长度的脂肪酸链，分类如下：

  脂肪酸的“Beta 氧化” 对于不同碳链长度的Acyl-CoA, Beta氧化所需要的酶是不同的，常见出问题的酶是VLCAD，MCAD，LCHAD。所以Beta氧化常见的遗传病就是VLCADD、MCADD和LCHADD。这几个病基本的原理就是某个酶缺乏后，其上游的各个底物无法被代谢而堆积起来。 

Beta氧化除了产生乙酰辅酶A供三羧酸循环使用，还有一个非常重要的产物：酮体。酮体是由beta氧化底部的这一步产生的，我们都知道，酮体在葡萄糖供应不足时，是人体主要的能量来源。所以简单来说，Beta氧化一旦发生问题，酮体往往生成不足。所以，Beta氧化患者一个非常重要的临床表现就是一旦饥饿时，就容易发生低酮性低血糖症。

脂肪酸代谢病如何处理呢？ 我们需要尽量避免患者进入饥饿状态而动员脂肪酸入血，所以我们让患者缩短进食的间隔时间，高糖低脂饮食。患者睡觉这一段时间不能进食怎么办呢？一个常用的办法是给患者服用生的玉米淀粉，这种食物能够在体内缓慢地被分解释放出糖，能够长期稳定地提供糖、抑制脂肪动员。此外，我们还需要尽量避免患者产生应急反应（例如感染、外伤、手术等），一旦发病就立即静脉补充葡萄糖，避免身体去动员脂肪酸。 在临床上认为，脂肪酸代谢异常可能是一种遗传性的疾病，主要是影响葡萄糖在体内的代谢过程，从而引起胎儿有低血糖的症状，还容易引起一系列相关的并发症，容易累积到患者的心脏，呼吸，运动等各个系统，对于孩子健康的影响是比较大的。在治疗前期应该先确定病因，以便后期可以对症治疗。尤其是脂肪酸代谢异常的问题，父母一定要重视起来。