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家族遗传？

一、什么样的矮小儿童应去遗传门诊就诊？ 有的矮小儿童到矮小门诊看病后，医生还建议家长去看遗传门诊。 请遗传病专科医生会诊主要的目的是请遗传学专家协助判断该儿童是否有遗传方面的问题。有些家长不理解，会问：“我的孩子只是长得矮，为什么要去看遗传病专业医生？” 原因在于有相当多的矮小儿童可能是由于先天遗传性或代谢性疾病所致，需要遗传病专科医生进一步肯定诊断或给予治疗，通过他们的检查来除外遗传病方面的问题。 如果矮小儿童伴有下列问题，应请遗传病医生会诊。比如矮小伴有智力低下者，智力低下又有身体畸形者，伴有头面外观异常或身体各个部位畸形者以及身体各部位不匀称，如躯干短或四肢相对比较短者。 因为先天性疾病和遗传病如遗传代谢、染色体病和先天畸形综合征等都可能有上面的表现，这些疾病中有的遗传，有的不遗传。遗传病专科医生经过详细的遗传家谱调查、详细的病史、全面的体格检查以及通过一些常规筛选或特殊实验室检查包括血染色体检查（必要时给患儿的父母或家庭其他成员做一些检查）后，经过综合分析，做出确切的诊断并提出处理意见，回答家长的一些问题，如能否治疗？能否再生2胎？这些对患儿家长是非常重要的信息。 图片 二、儿童有哪些持殊的体征需要考慮遗传性疾病？ 有一些遗传病表现出一些特异性的综合征，了解这些综合特征有利于及早发现及治疗。但是有些遗传性疾病的症状和体征为很多遗传性疾病所共有，要作出确切的诊断还要结合辅助检查进行综合的分析和判断。所以发现问题一定要及时去医院检查。 图片 三、遗传病有什么样的危害？ ① 遗传病的危害性首先在于其具有遗传性、即主要是由于遗传物质改变而发生的疾病。 通过传递这些遗传物质，这些疾病可以按照特定的遗传方式并按一定的比例在后代中传递，故而可以在患者家族中垂直传递，也可能在同胞间水平发病，因此在遗传病患者家系中往在有一个以上甚至多个的发病个体，这就是所谓“家族聚集”现象。 ② 遗传病在胎儿期或出生时即出现缺陷，预防和诊治带来了巨大困难。 在遗传病的传递过程中，精子和/或卵子携带异常的遗传物质从而形成异常的受精卵，或者虽然受精卵是正常的，但是在胚胎早期存在遗传异常。各种遗传病如基因异常导致代谢过程中所需要的酶的缺陷而导致代谢障碍和先天性肾上腺皮质增生、苯丙酮尿症等，将随着小孩的逐渐长个，临床症状会越来越明显，小孩将受累终生甚至造成夭折。 ③ 遗传病无有效根治的方法 遗传病目前尚缺乏有效的根治方法，只能以姑息治疗为主，最重要的是大力开展遗传优生咨询、诊断工作，及时检出遗传病患儿及那些体内携带致病基因的患儿及家属。同时要在全社会大力开展婚姻生育方面的指导，从而有效地减少或防止遗传病患儿的发病和出生。这样才能提高人口素质，促进家庭的幸福，避免遗传病患儿出生的家族悲剧发生。