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儿童苯酮尿症

小儿 苯丙酮尿症 是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。 父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。 患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。 如何治疗苯丙酮尿症？ 饮食控制越好，患儿智力损伤越小。 所有苯丙酮尿症患儿应在医生指导下治疗。 为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷从而引起苯丙氨酸（PA）代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。 患儿出生时表现正常，新生儿期无明显症状，部分患儿可能出现喂养困难，呕吐易激惹等非特异性症状。