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软骨发育不全的诊断及治疗注意事项

软骨发育不全导致的身材矮小主要是由于四肢缩短，近端部分受到不成比例的影响，这种表型被称为根瘤病。软骨发育不全患者通常需要在婴儿期注意颅颈及呼吸困难等问题。此外，身材矮小是软骨发育不全最重要的特征之一，生长激素有一定的治疗效果，但随着治疗时间延长，效果会逐渐减弱。

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