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青春期延迟的诊断和鉴别诊断（一）

青春期延迟的诊断和鉴别诊断 (一) 青春期延迟的诊断标准 女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全无性征出现，或女孩18周岁仍无月经初潮，即可诊断为青春期延迟。 (二) 青春期延迟的诊断方法  对性征出现过迟的患儿应详细询问病史、全面地体格检查，并选择进行有关实验室检查，以区分青春延迟的类型，并判断病情的严重程度。在治疗过程中还应定期重复进行体格检查及有关的实验室检查，以考核疗效，并指导治疗方案的调整. 1.询问病史。应向家长详细地询问患儿出生时的情况，有无难产史，有无窒息抢救史。出生时助产医生给患儿的评分是多少（Apgar评分，正常儿是10分，低于7分是青紫窒息，低于4分是苍白窒息。分数越低，脑缺氧越严重，将来对患儿的脑发育及体格发育不良影响也越大）。患儿出生体重及身高（正常的足月儿出生体重约3500克左右，身高50厘米,如果妊娠月份够，但出生体重低于3000克，身高低于50厘米者,为足月小样儿，这种孩子将来的生长发育往往总是比正常孩子差一点。而过期产的新生儿则可能患有先天性甲状腺功能低下即呆小症，如果生后未及时确诊及早期治疗，智能发育及体格发育将显著障碍，到青春期年龄时则生殖器官及性征发育明显落后。但有的又会发生性早熟，前文已述及）。患儿在婴儿期、幼儿期、学龄前期及学龄期的生长发育情况，什么时候开始比同龄儿落后。有无中枢神经系统炎症、外伤、受射线照射及肿瘤等病史。有无其他系统疾病史，有否服过免疫抑制剂、抗肿瘤药等对性腺有害的药物以及服用的剂量及时间长短。父母亲的青春发育年龄，家族中是否还有青春延迟的患者及其发病情况等。 2.体格检查。准确测量身高、体重，并观察体态发育情况。根据外生殖器官及第二性征的发育情况判断病情的严重程度。 3.下丘脑－垂体－性腺轴功能的测定。   1 ）血液中性激素水平的测定。性激素的水平与性发育的程度密切相关。青春延迟患儿的性激素水平较正常同龄儿显著低下，而且病情越重，性激素水平低下越明显。   2 ）血液及尿液中促性腺激素水平的测定。测定促性腺激素水平对鉴别原发性和继发性的性腺功能低下有重要价值。原发性性腺功能低下者，性激素水平低下而促性腺激素水平明显增高。继发性性腺功能低下者性激素及促性腺激素的水平均明显低下。   3 ）促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验。可反映垂体促性腺激素的储备状况，对鉴别体质性青春延迟及下丘脑－垂体病变所致青春延迟，鉴别原发性及继发性性腺功能低下以及鉴别先天性下丘脑疾病及后天性下丘脑－垂体疾病所致青春延迟都较有意义。