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小儿青春延迟的临床表现（一）

青春期延迟的临床表现 (一) 体质性青春延迟       患儿一般在出生时身高及体重均在正常范围，但自学龄期起生长开始缓慢，身材较同龄儿矮小，骨龄往往落后2~4岁。性征的发育显著延迟，到了青春发育年龄，男孩的外生殖器仍为幼稚状态，睾丸阴茎不增大，无阴毛，仍为童声，女孩乳房不发育，也无阴道分泌物出现。多数至实际年龄16~17岁以后，男孩最晚可到20周岁，女孩可到18周岁，才开始出现青春发育。本病以男孩多见，约占男孩青春延迟病例的50%。往往有家族遗传的倾向，患儿的父亲可能在14~18岁方开始青春发育，患儿的母亲可能初潮的年龄也偏大。 (二) 全身性慢性疾病及严重营养不良所致的青春延迟 患儿有长期 罹患心、肝、肾、血液或内分泌系统等严重疾病的病史，并且有这些原发疾病的典型临床表现，严重营养不良或神经性厌食的患儿还表现为高度消瘦，皮下脂肪消耗殆尽。体格发育、生殖器官及性征的发育均显著延迟。如果原发疾病经过治疗，病情减轻甚至痊愈，则青春发育可开始启动，体格及性征的发育加速。但因不少患儿原发的严重全身性慢性疾病不能完全治愈，因此往往成年时其体格发育、生殖器官及性征的发育水平均较差。 (三) 原发性性腺功能低下 1. 先天性卵巢发育不全（Turner综合征）    患儿均为女孩，出生时常有手背、足背的水肿增厚。儿童期身材比同龄儿明显矮小，典型者颈短、后颈部两侧皮肤过多，形成颈蹼，面部多痣，发际低，前胸突起呈盾状，两侧乳头间距增宽，上臂伸直时关节向两侧外翻，第四手指短，指甲发育不良。半数病例智能较差，学习困难，有的患儿还伴有先天性心脏病（以主动脉狭窄多见）。到了青春发育年龄时，不仅身材明显矮小，而且乳房不发育，无阴毛或阴毛很少，常无腋毛并多数无月经。如果患儿体内的细胞不是每个均缺失一条X染色体，有的细胞正常，有的细胞不正常，即所谓的“嵌合体”，则其临床症状可相对较轻。 2. 先天性睾丸发育不良（Klinefelter 综合征） 患儿均为男孩，出生时无明显异常，自幼患儿的睾丸体积就较小，触之较硬，但儿童期大多未被发现。由于患儿体内睾酮水平低下，长骨的骨干与骨骺融合较晚，到青春期年龄时，身材往往比同龄儿高，尤其是下肢较长，但肌肉发育差，身材呈细长型，肩距窄，骨盆宽，类似女性体态，并有1/3的患儿出现乳房增大。外生殖器呈男性型，但睾丸小，触之较硬，阴囊色素少。典型者睾丸不能产生精子。阴茎较短，阴毛较稀少，胡须及体毛均少。大多数患儿有轻度的智力障碍，但凡是细胞内X染色体在3条以上的病例，智能低下较显著。 3. 后天性的睾丸损伤 患儿因得过睾丸炎，比较常见的是患了流行性腮腺炎后，腮腺炎病毒侵犯睾丸，引起病毒性睾丸炎，或是患儿因得了肾病综合征、类风湿关节炎、红斑狼疮、白血病或其他肿瘤等，而较长期大量使用过免疫抑制剂或抗肿瘤药物，使其睾丸的结构和功能受到损害，产生精子和分泌睾酮的能力低下，到了青春期年龄时，其生殖器官和性征发育都会明显延迟。