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Chediak-Higashi 综合征

Chediak-Higashi综合征 (Chediak-Higashi syndrome,CHS),又称先天性白细胞颗粒异常综合征,为常染色体隐性遗传性疾病。 由位于人1q42上的LYST (lysosomal rafficking regulator)基因突变所致。 LYST产物为分子质量430 000的胞质蛋白,叫作溶酶体运动调节蛋白。
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