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生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTDD）是由于生物素酶基因（biotinidase，BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降，致线粒体能量合成障碍，出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现。 BTDD 为常染色体隐性遗传，BTD 是致病基因。 蛋白结合状态的生物胞素需要在生物素酶的作用下解离成游离生物素才能发挥生理功能。 游离生物素是多种羧化酶的辅酶，参与糖类、蛋白质和脂肪的代谢。