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先天性肾上腺皮质增生症的西医治疗③

早期诊断绝对必要。合理的治疗为给予糖皮质激素，即每晚11时口服地塞米松0.5～1.5mg矫正缺失，抑制ACTH分泌。对严重的低盐综合征患者氟氢可的松有助于维持血压和体重，可用0.05～0.3mg，依病情严重程度及年龄大小而定。在近些对于先天性肾上腺皮质增生症的治疗中存在的问题及治疗进展我们展开阐述一下。

过去50年随着采用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗以及LHRH激动剂控制LHRH依赖性性早熟，CAH患者的生活质量得以显著改善。尽管取得了诸多进展，目前，治疗方案不能使许多CAH儿童有正常的生长和发育，成人CAH的治疗可能存在医源性库欣综合征，不能充分控制高雄激素血症和不育。即使患者的依从性非常好，这些问题也未解决。

在21-羟化酶缺陷症治疗中，应用生理剂量的氢化可的松可以使CAH病人血浆ACTH水平正常。外源性氢化可的松(2/d或3/d)不能精确模拟ACTH脉冲分泌与皮质醇脉冲之间密切的时效性关系。另外CAH病人经常出现中枢对糖皮质激素反馈抑制的敏感性下降。糖皮质激素敏感性下降进一步使糖皮质激素治疗的中枢性作用下降，而外周性糖皮质激素敏感性可以保持，从而出现生长抑制等副作用。

即使CAH病人中ACTH分泌可以恢复正常，雄激素合成却不能恢复正常，因为肾上腺激素合成过程中21-羟化酶阻断后分流入雄激素通路的类固醇中间产物都要比正常时多。为了防止CAH中肾上腺内源性雄激素分泌过多，必须使胆固醇侧链裂解速度降到正常水平以下，这样才能避免17-羟孕酮的过度堆积，以及分流进入雄激素通路。为了通过负反馈作用抑制胆固醇侧链裂解速度至正常水平以下，必需应用超过生理剂量的糖皮质激素。传统治疗很难在高皮质醇血症和高雄激素血症之间保持平衡。在接受治疗的患者中经常出现糖皮质激素过多的表现，如肥胖、生长速度下降或其他库欣综合征临床特点。高雄激素血症的症状和体征包括：女性男性化、男性性早熟以及女性和男性都会出现的成人最终身高矮。儿童中的另一并发症为中枢性性早熟，CAH诊断被延误，以及肾上腺雄激素分泌治疗欠佳的病人更易出现真性性早熟，这使肾上腺雄激素分泌过多的问题更复杂。