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什么是先天性软骨发育不全

软骨发育不全（ACH）又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，其特征是患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力及体力发育良好。软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果

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