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【关注可治的罕见病一】黑黑的小宝为啥不长肉儿——先天性

佳佳来就诊时已经生后23天了，眼看不到一周就满月了，可是他才长了0.1kg，我们称之为体重不增，更要命的是他因为吃奶差、面色灰暗、嗜睡一余天，去当地就诊，诊为严重的“电解质紊乱”，有多严重，血钾11.04 mmol/L，血钠115.7 mmol/L，已经是超高的危急值！随时有生命危险！好在经对症治疗后电解质紊乱有好转，但仍是高血钾，低血钠！急转我院。打开襁褓一看，孩子比一般孩子营养要差，皮肤颜色要黑，尤其以乳晕和阴囊处明显色素沉着，男性阴茎增大，急查内分泌激素：17羟孕酮↑，孕酮↑，睾酮↑，ACTH↑，皮质醇↓，至此佳佳被确诊为先天性肾上腺皮质增生症。 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病，属于罕见病。是由于肾上腺类固醇激素合成过程中某种酶(常见21羟化酶缺乏)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，影响生长发育，严重时出现肾上腺危象(高血钾、低血钠、酸中毒和皮质醇降低)而危及生命。 佳佳的就诊是典型的诊断CAH场景之一，是依据临床色素沉着、生化和内分泌激素异常和女性男性化(男性假性性早熟)的三联征确诊的。还有一种很重要的方式是依靠新生儿筛查来诊断的(目前这部分患儿约占80%左右)，即如果新生儿足底血测得17羟孕酮明显升高，则不等他或她出现症状即进一步行临床生化和内分泌激素检查，从而使这部分患儿得到及时治疗，极大的降低了肾上腺危象对新生儿生命的威胁(很多患儿妈妈有胎儿或新生儿夭折的不良孕产史)。 CAH的治疗主要是替代治疗，通过补充糖皮质激素和盐皮质激素改善肾上腺皮质功能减退，但疗效是否满意还取决于酶缺陷的严重程度、开始治疗时间的早晚以及患儿能否坚持规则服药。佳佳在病房住了12天，出院时，各项指标正常，体重长了1kg，皮肤也不黑了，看上去白白胖胖的，希望孩子能够定期复查，保证正常的生长发育。 因为新生儿筛查的遗传代谢病都是可防可治的，危害及后遗症不是很严重，所以虽然CAH属于罕见病，但如果治疗控制的好，和正常孩子没什么区别，可如果治疗不当，同样会出现矮小和性发育异常。因此，CAH的新生儿筛查和早期诊治固然重要，但CAH的长期随访则更为重要。