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先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital hyperplasia,CAH）属遗传疾病，是肾上腺皮质激素生物合成通路中合成通路中各阶段催化酶缺陷。不论哪一个酶缺陷，都有糖皮质醇的合成不足致负反馈性ACTH分泌过多，使肾上腺皮质增生。其中21-羟化酶缺陷和11-羟化酶缺陷患者有网状带的雄激素合成增多，未经及早和合理的皮质醇替代性抑制治疗时，男孩发生同性性早熟，女孩发生异性和（或）同性性早熟。