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永远也吃不饱的快乐胖娃娃——小胖威利综合征

1956年，来自瑞士的三位医生Andrea Prader、Alexis Labhart和Heinrich Willi观察总结了他们所遇到的9位肥胖儿童的共同临床特点：出生时肌张力低下、生长发育迟缓、缺乏饱腹感、极度肥胖及智力较低。此后，这种特殊的疾病被命名为Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome, PWS），即小胖威利综合征，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征。据统计，每15000个新生儿中便会有一个“小胖”，但这种病态肥胖疾病却远远未被大众所熟知。所以，今天让我们一起来认识这些“永远也吃不饱的快乐胖娃娃”吧~ 不要怪我太贪心，我是真的吃不饱 “妈妈，不够，我还要！”6岁的小威张大了嘴，看着空空如也的餐盘，向妈妈索取着更多食物。小威的妈妈叹气，看着体重已达32kg的小威，讲起了从前的故事，“刚出生的时候，他像一只小猫，哭声很小，吃奶都吃不动，没想到后来稍长大之后饭量竟然变得这么大……”妈妈难以相信出生吃奶费力的小威长大一些后饭量居然越来越大，总是嚷着吃不够，需要很多米饭和零食。但这其实正是小胖威利综合征的特点，这种遗传性疾病的病因主要有三种：70%由于父亲来源15号染色体15q11.2-q13区域的基因缺失，20%~30%由于母亲来源的同源二倍体导致该区域基因功能缺陷，另有1%~3%是由于发生了印记中心微缺失及突变。而基因缺失或功能缺陷导致的患病表现早在患儿出生时甚至出生前便已经出现。 在胎儿期，怀有患病胎儿的妈妈自觉胎动及仪器监测胎动数更少。出生时，患儿可能有特征性面容：长窄型的头颅、杏仁眼、小嘴，与家庭成员相比，他们的皮肤更为白皙。新生儿期，患儿因中枢性肌张力低下而有吸吮无力、喂养困难、活动减少等表现，家长可能会反映孩子异于常人，总是不哭不闹吃不下东西，体重明显下降。 从婴幼儿期开始，“小胖”们的生长发育问题开始出现，并不断变得明显。与其他正常儿童相比，他们的语言功能和运动发育都更为迟缓，呈现轻度智力低下表现。并且，由于疾病导致的生长激素缺乏，他们常常表现出身材矮小。 而这些患儿最为突出的表现——贪食，在3岁以后逐渐出现。这是因为他们脑部控制饱食中枢的下视丘功能失调，从而具有超强的食欲，并且在进食之后仍然缺乏饱腹感，因此“小胖”们努力寻找视线范围内可见的任何食物来满足自己“贪得无厌”的食欲。但是，由于体内较低的肌肉含量和较高的脂肪含量，他们的代谢率较正常儿童更低，在进食过多食物后更难消耗掉，于是他们开始不断变得肥胖。 这是一场终身的战斗 书写在基因里的缺陷使小胖威利综合征的患儿们终身都需要与自己的食欲“战斗”，为了获得更多食物，他们想尽一切办法，与限制他们的家长斗智斗勇。而在意识到自己非健康的食欲后，他们又需要克服内心的本能冲动，按捺住对食物的渴望。 然而这场战斗不仅仅只是这些。 由于智能发育障碍，“小胖”们在上学后会面临更多的学习问题，也更难融入集体活动与学校环境。同时，他们也比一般儿童有更多的行为问题。除了为满足食欲而可能出现的偷窃、囤积食物及异常摄食，这些孩子更为固执。他们忍受着来自肚子的饥饿，承受着学习和交友的困难，也更容易脾气暴躁，有冲动行为甚至出现攻击他人的表现。并且，由于患儿存在下丘脑功能低下所致的性腺缺陷与功能低下，他们有性发育延迟、性发育不良等多种表现。 对于“小胖”们而言，这是一场终身的战斗，然而越早开始，就越容易获得胜利。 及早的诊断与治疗不仅能够改善患儿存在的生长发育迟缓问题，更能够以科学的方式限制他们的体重增长，减少因此而来的糖尿病、心脏病等多种合并症的发生。 家有“小胖”怎么办 在发现自己的孩子具有小胖威利综合征的典型贪食、轻度智能障碍表现后，家长们不要认为孩子只是一个“快乐胖娃娃”，要及时前往医院就诊，向医生完整陈述患儿的出生情况及既往病史，并提供家长双方的血样进行基因检测，以明确诊断。 在确诊后，“小胖”们便需要开始饮食控制、行为改善与药物治疗的综合管理模式，针对其存在的内分泌代谢紊乱多方面问题进行有效干预。 2000年，美国FDA批准基因重组人生长激素（rhGH）用于治疗PWS儿童身材矮小，但欧洲批准rhGH用于改善PWS体重，不论是否合并矮小。目前中国指南建议在不存在明显GH使用禁忌证的情况下，宜早于2岁开始rhGH治疗，以促进肌肉组织发育、改善肌力，改善摄食能力并尽早纠正代谢紊乱情况。 请在给我更多爱的同时，给我更多支持吧 由于发生率不高、知晓率较低，小胖威利综合征的诊断与治疗还存在许多不足。对于“小胖”们来说，他们需要的不仅是来自家庭的爱，更是强大的家长支持、完善的医院诊治和健全的机构建设。