医护网

你不知道的先天性卵巢发育不全

个子矮 原来还跟卵巢发育不全有关系 1938年，美国的Henri Turner医生发现7名有着相似特点的女孩，她们不仅个子矮、第二性征不发育，而且脖子像长了蹼、手肘外翻，同时医生也摸不到这些女孩的卵巢，后来这类表现的疾病被称为特纳综合征（Turner syndrome），亦称先天性卵巢发育不全症。这类患者很多是因矮小就诊，继而诊断为特纳综合征，但不少已错过最佳治疗年龄，所以该病的早期识别与治疗十分重要。 究竟什么是先天性卵巢发育不全症？ 先天性卵巢发育不全症，即特纳综合征（Turner sundrome），是由于女性患者全部或部分体细胞中的第2条X染色体部分或完全缺失，或伴其他结构异常，造成患者卵巢发育不全或完全不发育，同时合并某些先天畸形的一组疾病。其中，身材矮小和性腺发育不全最常见。 欧洲、日本和美国的流行病学和新生儿遗传筛查数据显示，大约每2000～2500例活产女婴中就有1例Turner综合征，它是女性中常见的性染色体异常疾病之一，也是人类唯一能生存的单体综合征。 先天性卵巢发育不全症的临床表现 （1）身材矮小： 出生时身长、体重在正常低限，部分患者在 18 月龄左右就出现生长速度降低，3岁后更明显，至青春期时未出现正常青春期应有的身高突增。成人身高常低于正常人平均身高 20 cm 左右。 （2）性腺发育不良的表现： 缺乏第二性征、青春发育或初潮延迟、 原发性闭经、不孕不育等 （3）特殊面部躯体特征：小下颌 、内眦赘皮、颈蹼、盾状胸、肘外翻等 （4）骨骼异常：脊柱侧凸、第四掌骨短等 （5）先天性心血管畸形：左心异常、主动脉瓣异常等 （6）肾脏畸形 （7）早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋 （8）特殊类型神经发育异常 （9）自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻等其他自身免疫性疾病 先天性卵巢发育不全症的治疗 目前无特效的治疗方法，早期诊断、治疗、定期随访、多学科合作，可有效提高患者的生活质量，减少并发症的发生。 治疗方法： （1）药物治疗：生长激素治疗、性激素替代治疗 （2）并发症的治疗：如骨骼、心血管、听力、肾脏、自身免疫性疾病、心理问题等的治疗需多学科合作。 （3）部分预防性性腺切除：部分含有Y染色体或来源于Y 染色体的片段，预防性切除双侧性腺，可预防性腺恶性肿瘤的发生。 研究证实，先天性卵巢发育不全症患儿早期开始生长激素治疗对于身高改善效果好，通常可以达到正常成人身高，使用过程中需注意监测可能出现的不良反应。 总结 先天性卵巢发育不全症是女性中常见的性染色体异常疾病之一，身材矮小和性腺发育不全是其常见表现，早期诊断与治疗有助于改善预后。该病表型复杂多样，可累及多系统、多器官，不同年龄段面临的问题也不同，因此一定要听从医生的建议定期随访监测哦！