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Bing-Neel 综合征：原发性巨球蛋白血症罕见颅内浸润

      近期，来自美国达纳法伯癌症研究中心 Castillo 教授等近期报道了 1 例原发性巨球蛋白血症并发罕见浸润的患者，发表在 Blood 杂志上，现介绍如下。

病史

一名 61 岁女性患者，诊断为原发性巨球蛋白血症（又名 Waldenstrom 巨球蛋白血症，WM），2011 年 12 月 -2012 年 5 月接受环磷酰胺、利妥昔单抗、地塞米松联合化疗 6 个疗程，达到完全缓解。

遂即接受利妥昔单抗维持治疗，每 3 个月给药 1 次。18 个月后，患者出现头痛，视力模糊并发症。体格检查结果发现，患者出现语言功能障碍，下肢轻度瘫痪，颈部强直。头颅 MRI 检查结果发现，软脑膜信号增强，但不伴脑炎，卒中，或肿瘤等相关体征。

图示：患者脑脊液检查结果。

脑脊液检查结果发现，白细胞计数 64/μL（95% 为单核细胞），葡萄糖 9.8 mg/dL，蛋白质 110 mg/dL。脑脊液细胞学和免疫组织化学检查结果发现，免疫球蛋白κ限制性 B 淋巴细胞，提示巨球蛋白血症（图 A 所示），CD20 表达呈阳性（图 B 所示），免疫球蛋白κ轻链限制性（图 C 所示）。

诊断

原发性巨球蛋白血症颅内浸润，即 Bing-Neel 综合征（BNS）

治疗

患者接受蛛网膜下腔注射 6 个剂量甲氨蝶呤和氢化可的松，1 周 2 次，降低脑脊液中的肿瘤细胞。

预后

4 个月后，患者复发，脑脊液 PCR 检查发现 MYD88L265P 基因阳性。患者拒绝继续进一步治疗，于诊断为 BNS 后 7 个月死于家中。

病例学习

Bing-Neel 综合征最早于 1936 年报道，患者高度怀疑为原发性巨球蛋白血症，并伴随神经系统损害。目前，Bing-Neel 综合征的治疗及护理尚无统一标准。对于原发性巨球蛋白血症的晚期、罕见、或高危并发症，仍需要进一步的前瞻性研究。