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疾病种类

二、疾病种类

　　许多突变品系动物具有与人类相似的疾病或缺损，各种突变品系动物（即各种动物模型）是研究人类疾病，尤其是研究遗传性疾病、免疫性疫病和肿瘤性疾病的主要试验材料。突变系动物的遗传性疾病主要有代谢病和分子病两在类。

　　（一）代谢病

　　代谢病是特异代谢过程的改变，导致正常代谢的生化过程被阻断。如α酶缺乏，则由A→B的生化过程被阻断。此种代谢病表现α酶下降，使A部分的新陈代谢产生堆集，或B部分的代谢物减少。

　　A→ ｜B→ ｜Ｃ

　　α酶　 β酶

　　如苯丙氨酸代谢障碍时出现以下代谢病。

　　1．苯酮尿症（Phenylketonuria）

　　2．白化症（Albinism）

　　3．呆小症（Cretinism）

　　4．酪氨酸代谢症（Tyrosinosis）

　　5．黑酸尿症（Alkaptonuria）

　　（二）分子病

　　直接作用于分子，多数与酶关系不大。

　　1．血红蛋白病（Hemoglobinpathy）：遗传学上测定由于血红蛋白分子结构改变而引起血液学的异常，致有临床上的特殊症状和血液化学上的异常，常出现明显的贫血。这种血红蛋白异常的特殊表现为球蛋白多肽链组成关系的改变。即α、β、γ、δ改变或这些链的氨基酸组成的排列顺序被改变，或者把它们从分子中适宜的位置上被去掉了。例如正常情况下：