医护网

2015年预防出生缺陷—防治出生缺陷，关爱患病儿童

2015-09-11 健康教育科 孕妇之家



出生缺陷指出生时就存在的结构和功能（代谢）方面异常，往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因。存活的畸形儿不仅本人痛苦，亦给家庭和社会造成负担，而且直接影响民族的兴旺和繁荣。我国是出生缺陷高发国家，估计每年有30～40万例体表无先天畸形婴儿出生，加上生后数年才表现出来的缺陷或遗传病，先天残疾儿童超过90万，约占年出生人口的5.6%。出生缺陷严重影响我国人口素质，给家庭和社会带来沉重负担，已引起政府和社会各界的高度重视。

出生缺陷干预的关键是预防。据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸形，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。





预防出生缺陷应抓住“三道防线”第一道防线：婚前孕前孕早期保健 婚前检查是优生的第一步。通过婚前家族史的咨询和调查，可以发现一些明显的遗传病和遗传缺陷，医生可根据检查结果对未来子女是否有患遗传病的危险进行分析，并提出建议。如先天性聋哑、失明、白血病、精神分裂症、地中海贫血等都有遗传的可能，如果夫妇双方或双方近亲中有患相同遗传病者，其后代的发病率相当高。 孕前和孕早期也同样重要。孕前三个月夫妻要做到不喝酒、咖啡、可乐；不抽烟；不做桑拿；不染发、烫发；不接触X射线；不接触苯、甲醛、铅、汞污染物；不滥用药物。此外，孕前1个月女方应接种风疹疫苗，增补微量营养素（碘、叶酸和铁），怀孕后仍应注意补充叶酸。怀孕2-3个月应及时到正规医院建立孕期保健卡，接受规范的产前检查，严格控制孕期用药，避免接触有毒、有害物质。第二道防线：产前筛查和产前诊断 孕妇有下列情形之一的，应当进行产前诊断：35岁以上的高龄孕妇；生育过染色体异常儿的孕妇；夫妇一方有染色体平衡易位者；生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇；有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

目前，利用超声影像、血清学检测、染色体以及基因等技术可对高危孕妇开展产前筛查、产前诊断。每名妇女怀孕24周之前、在知情同意情况下应分别接受1次血清学和超声影像的产前筛查，以便早期发现先天性心脏病、唐氏综合征（先天愚型）、神经管畸形（无脑、脊柱裂、脑膨出等）、重大体表畸形等严重多发的致愚、致残的出生缺陷，并及时给予医学指导和干预。

第三道防线：新生儿出生三天要筛查 对已出生的缺陷儿要进行早期诊治和康复，减轻残疾的程度。专家建议，新生儿最好在出生3天内进行新生儿的疾病筛查，满月后要进行全面的例行检查。目前，对先天性心脏病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、G-6-PD酶缺乏症和先天性双侧耳聋等疾病可以在新生儿期进行筛查、诊断和治疗，减少出生后严重残疾的发生。