医护网

地中海贫血

地中海贫血的原因

中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，地中海贫血的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α，β，δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。

地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的——组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。

　　本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

地中海的诊断及鉴别诊断

      

根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。

　　1、缺铁性贫血轻

　　型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。

　　2、贫血

　　传染性肝炎或肝硬化 

因HbH病较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

　　3、月常规检查

　　最简单的方法是到医院做月常规检测或者活血检测就可以得出结果。看病人是不是经常有头晕，头痛，或者不宜进食等反应。或者长期表现身体的免疫能力差，容易感冒，没有力气等。

地中海贫血的并发症

      

　　1.过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。病者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

　　2.输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应包括发热、发冷和出红疹等。较严重的反应如急性溶血、气管收缩和血压下降等虽然甚少出现，但绝不能忽视。

　　3.经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病。虽然在输血整个过程中，多重的预防措施已把传染的机会减至极少，偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子。至于爱滋病毒的传染，可说是极为罕见。以上三种病毒中，只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防。

　　4.脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下，不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题。过大脾脏会使贫血加剧和令病者需要接受更大量的输血而导致更严重的铁质积聚。及时把发大的脾脏切除往往能令情况改善。

　　5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石。患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白变黄和茶色小便等的病徵。

　　6.除铁药的副作用：值得一提的，除铁药有时亦会影响视力、听觉和骨骼生长。因此，除铁药物的注射份量应根据铁质积聚的多少而定，切勿擅自把份量增加或减少。

治疗方法

      地中海贫血应该怎么治疗，地中海贫血跟普通的贫血不一样，需要进行治疗才能治好的，地中海贫血的治疗分为轻度、中型、重度贫血，治疗方法主要有以下几个方面。

        地中海贫血的治疗方法

        1、一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E.

        2、输血和去铁治疗：此法在目前仍是重要治疗方法之一。红细胞输注对于重型β地贫应，从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

        3、铁鳌合剂：常用去铁胺（ deferoxamine ） ,可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

        4、脾切除：脾切除对中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。

        5、造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

        6、基因活化治疗：应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷（5~AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

护理

      

1、预防外部感染。地中海贫血患者的身体比较虚弱，所以平时要多休息，添衣加衣，避免受到外部干扰，以免加重病情。

2、合理饮食。饮食要合理，多吃含有维生素E和叶酸的食物，多补充营养，增强身体的抵抗力。

3、适当的进行体育锻炼。患者在平时要合理进行运动，但是要适度，不要做强度大的运动。

4、保持心情舒畅。情绪是否好对地中海贫血的患者来说非常重要，良好的心情可以促进疾病的早点康复。患者要学会自我排解压力，时刻保持积极乐观的态度。