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唐氏筛查的结果临床解读

[{"id":1,"type":3,"content":"数据显示，150 例活产分娩中约存在 1 例染色体异常， 常染色体疾病中三体是最常见的染色体异常，克氏综合症（47，XXY）是性染色体非整倍体最常见类型，在男性中患病率为1:500，而唯一存活的单体为 Turner 综合征（45，X）。\n  唐氏综合征是最常见的先天性智力障碍，活产新生儿中患病率约为 1:800。\n唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型，是常见的常染 色体疾病。英国医生 Down Langdon于1886年首先描述了该 病，故称唐氏综合征（DS）。法国细胞遗传学 家1959年发现该病的病因是Ｇ组的第21号染色体多 了一条，由此开创了临床细胞遗传学学科。\n唐氏综合症患者寿命已从1929年的9岁左右提高到1988年的50岁。1/3的唐氏儿在21岁以前需要全天帮助，74%的唐氏儿在21岁以前不能让他们全天单独留在家里。43%的唐氏儿在21岁前不能让他们单独留在家中超过1小时。一个唐氏综合症患儿所产生的疾病负担约为45万。\n2001年美国妇产科医师协会（ACOG ）建议对35 岁以下的孕妇行产前 筛查 ，对35岁以上的高龄孕妇以及筛查阳性的高龄 孕妇进行介入性产前诊断。《中华人民共和国母婴保健法实施办法》中规定,经诊医师应建议年龄>35岁的孕妇于中孕期进行产前诊断。\n\n唐氏综合征患儿较正常胎儿生长发育迟缓 ，故孕妇血清中 AFP 增加相对较慢 ，低于同孕周的平均水平 ，而 β-HCG 下降也相对较慢 ，高于同孕周的平均水平 。 21 三体时 AFP 和 uE３值均降低 ，而 HCG 明显升高 ，即所谓\u201c两低一高\u201d ，其中以 HCG 的 敏感性最大。\n假阳性率 5%时，孕 11、12、13 周的孕早期三联 (PAPP-A+ F-β-hCG﹢NT) 联合筛查 DS 的检出率 分别为：87%、85%和 82%。\n通常情况下，中孕期三联唐氏（21三体）筛查对21三体的检出率为60%-75%，筛查阳性率为5%，阳性预测值为2%。中孕期三联唐氏筛查的人，每100人当中大约有5个人是高风险，需要做羊膜腔穿刺。每100个穿刺的人当中，只有大约2个人是有染色体异常，也就是说有98个胎儿染色体正常的人是要陪着做羊膜腔穿刺的。\n对高龄孕妇是先进行 DS 血清学筛查,再根据血清学筛查结果决定是否进行介入性产前诊断,还是仅根据孕妇年龄直接进行介入性产前诊断,是目前产前诊断工作面临的实际问题之一。\n唐氏筛查临界风险是指血清学筛查结果为中间风险值的孕妇所谓血清学筛查结果的中间风险值，指的是介于高危切割值 和 1/1000 之间，这一条在国外的各项指南中，均被明 确列为NIPT 的适应证，在我国《技术规范》中，也将其列为 NIPT 的适用人群。\n2015年1月15日我国卫计委妇幼司基于专家共识发布的《高通量测序产前筛查技术管理规范 (试行) 》建议:传统唐氏筛查临界风险 (即1/1 000≤唐氏综合征风险值