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遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征

大多数家庭的遗传性乳腺癌 - 卵巢癌综合征的发生是因为 BRCA1 和 BRCA2 基因的胚系突变。尽管已报导的发病率差异很大，一般大约有 10% 的卵巢癌病例和 3%-5% 乳腺癌病例的发生是由于 BRCA1 或 BRCA2 基因突变。然而，最近一项澳大利亚的研究报告说，在超过 1000 例卵巢癌筛查中有 14% 基因突变，并且 23% 为低度恶性浆液性癌。

据估计，总人群中有八百分之一到三百分之一的人有 BRCA1 或 BRCA2 基因突变。BRCA1 基因突变的女性卵巢癌患病风险为 39%-46%，而 BRCA2 基因突变为 12%-27%。此外，BRCA1 或 BRCA2 基因突变女性终生乳腺癌患病风险高达 65%-74%。BRCA1 和 BRCA2 基因突变的女性乳腺癌患者 10 年内继发卵巢癌风险分别为 12.7%和 6.8%。

BRCA1 或 BRCA2 基因突变的卵巢癌具有明确的组织学表型，以浆液性癌和内膜癌为主，并且是高分化低度恶性的。这其中不含有粘液性癌和交界性肿瘤。原发性输卵管癌和原发性腹膜癌也与 BRCA1 或 BRCA2 基因突变有关。