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过目不忘的肺淋巴管肌瘤病

LAM是一种什么病？ 一、什么是LAM？ LAM对于许多患者和医生来讲是一个很陌生的病。它的发病率非常低，所以对它缺乏了解，同时由于缺乏有效的治疗方式，容易产生担心和恐惧。而现有的医学教科书对此介绍也有限。 LAM是英文lymphangioleiomyomatosis,LAM的简写，中文译为“淋巴管肌瘤病”，或“淋巴管平滑肌脂瘤”、还有“淋巴管血管平滑肌瘤病”。通过这些名词，大家对这个病会有一些初步的印象。LAM这个简称本身没有相对应的简写译名。以肺部为突出表现的LAM又名肺淋巴管（平滑）肌瘤病，但LAM可以累及全身许多器官，对任何一个患者，都需要对全身做全面评估。 二、LAM简述 （一）   LAM 的发病情况 LAM在人群中的发生率约为百万分之一。LAM大多数为散发的，也可以发生在结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）患者，在TSC的女性患者中，LAM较为常见，可高达1/3。我国至2005年底，文献报道的病例数100多例，其中约2/3的病例是从2001年开始报道的。随着临床医师诊断认识的提高，将会有更多的LAM病例被发现。北京协和医院联系LAM中国网站对国内的LAM患者进行注册登记，至2009年7月已经将至100例。 （二）   LAM与女性 几乎所有的LAM病例均发生在女性，平均年龄30-40岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。 （三）   为什么会发生LAM？ LAM以不典型平滑肌样细胞（又称LAM细胞）的过度增生为特征，病因不明。由于LAM主要发生于育龄期女性，推测其与雌激素有一定的关系。近年来发现LAM患者异常平滑肌细胞中TSC2/TSC1基因异常，在LAM细胞的形成和过度增殖中发挥作用。 （四）   LAM的肺组织发生了什么变化？ LAM患者的肺部具有特征性的多囊状改变。但具有多囊状改变的并不一定是LAM，还有一些其他的疾病也会出现类似的改变，显微镜下可见扩张的淋巴管和异常增生的平滑肌样细胞（LAM细胞）。LAM细胞还见于小气道及肺血管。免疫组织化染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗原阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值，例如，经支气管肺活检获得的标本通常较小，HMA-45染色有助于LAM 的确诊。LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体也常为阳性。 LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳性。理论上，可以针对雌激素进行治疗，但实际应用并没有足够的证据。近年来，一些新的研究为LAM的治疗带来了新希望。其中较为瞩目的是雷帕霉素和多西环素。目前美国已经开始雷帕霉素治疗LAM的临床研究。多西环素也将进入临床试验。可以预见，随着对LAM研究的深入，新的治疗手段一定会在临床应用。病情严重的病例可以考虑肺移植治疗。肺移植：在比较严重的LAM患者，肺移植是一项有效的治疗手段。在我国，肺移植手术的开展不如西方国家普遍，但也已有几家医院有LAM患者肺移植的经验。在手术前请与呼吸科和肺移植专家共同讨论手术的适应证、手术方式、风险、移植后治疗以及费用等。肺移植需要有合适的供体，一般需要等待比较长的时间。在其他治疗方面，需要根据临床情况进行个体化的治疗。