医护网

妊娠期地中海贫血

地中海贫血(thalassemia)地中海贫血概述

地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，是一组性质相似的遗传性疾病。由于常染色体的遗传缺陷，一种或几种组成珠蛋白的肽链合成减少或不能合成，造成血红蛋白分子结构异常，使血红蛋白合成不足而发病。按珠蛋白肽链缺陷不同，地中海贫血可分为α、β、δ、δβ和γδβ等不同类型，其中α和β地中海贫血是最重要的类型。本病最初发生于地中海地区，以后世界各地都有发现。高发于我国的两广地区、长江流域以及东南亚等地区。α地中海贫血分为静止型、标准型、血红蛋白H病(HbH)和血红蛋白Bart胎儿水肿综合征。静止型、标准型地中海贫血患者常无症状，无需治疗；HbH患者出现轻度或中度贫血，伴肝脾肿大或黄疸，少数表现为重度贫血，需输血治疗。β地中海贫血分为轻型、中间型及重型。轻型、中间型β地中海贫血患者一般不需治疗，但重型β地中海贫血患者在出生后贫血进行性加重，有黄疸、肝脾肿大，需要输血治疗。妊娠期地中海贫血多为β-珠蛋白生成障碍性贫血的轻型患者，对妊娠多无影响。重型者因贫血严重，红细胞形态改变显著，绝大多数病人于儿童期死亡，在妊娠期极为少见。若夫妻双方均为同类型地中海贫血，则需采取有创产前诊断方法对胎儿进行地中海贫血基因诊断，目前临床较为常用的有创产前诊断方法包括绒毛穿刺(孕10~12周)、羊水穿刺(孕18~22周)和脐静脉穿刺(孕24周以后)。

3.2 地中海贫血的治疗

妊娠期对于轻微的地中海贫血没有特异的治疗方法，目前治疗重症地中海贫血的治疗方法有：(1)规范性长期输血和去铁治疗仍是本病最主要的治疗方法，输血指征包括：①应确诊患儿为重症β-地贫。②两次血常规检查(间隔>2周)Hb<70g/L者，并排除感染等因素影响。③Hb>70g/L但伴有明显面容骨骼改变、生长发育障碍及髓外造血的表现。由于长期高量输血，骨髓无效红细胞生成及胃肠道铁的吸收增加，导致体内铁超负荷，损伤心、肝、肾和内分泌系统，甚至发生血色病。尽早长期使用铁螯合剂能明显防止铁负荷并发症，延长患者的生存期，改善生活质量。目前临床应用最为广泛而且最有效的是去铁胺(DFO)。(2)造血干细胞移植。造血干细胞移植是目前根治地中海贫血的惟一方法。包括：骨髓移植(BMT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和脐血移植(UMBT)。(3)诱导产生胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,HbF)来替代α/β珠蛋白比例失调，被认为是治重症β地中海贫血的新策略。羟基脲是最常用的HbF诱导剂。(4)其他的治疗方法包括造血干细胞定向基因转移、脾切除及脾动脉栓塞等。