哪些因素会导致胎儿哪些畸形

放射线:小头畸形,脑发育不全,心脏、骨骼、泌尿系统、消化系统畸形。

高热:

神经管缺陷,其他中枢神经系统畸形。

水痘,带状疱疹:

易损期8~20周。

关联异常:如小头畸形,肢体畸形,皮肤瘢痕。

传染性风疹:

易损期孕首三个月。

关联异常:如白内障,小头畸形,心脏缺陷,小眼症。

母亲糖尿病:

易损期孕首三个月。

关联异常:如神经管缺陷(无脑畸形,前脑无裂畸形,神经管畸形),心脏缺陷(大动脉转位,室间隔缺损,法四),尾部衰退综合征,小头畸形,肠闭锁,肾发育不全或积水。

苯丙酮酸尿症:

易损期主要为首个三个月

关联异常如IUGR,小头畸形,心脏缺陷,异型特征,上颌骨或上颌发育不全,唇腭裂

乙醇综合征:

易损期头三个月

关联异常:胎儿生长受限,如心脏缺陷(室间隔缺损,房间隔缺损,右心室双出口,肺动脉闭锁,右位心,法四),中枢神经小头异常(小头畸形和神经管缺损),面部异常(小颌,唇腭裂,上颌发育不全),泌尿生殖小头异常(外生殖器发育不良,羊水过少),漏斗胸,颈椎异常,膈疝等。

抗癫痫(抗惊厥抗痉挛)药物

(如苯妥英,卡马西平,丙戊酸,苯巴比妥)易损期18~60天。

可导致:中枢神经小头畸形(小头畸形,前脑无裂畸形,脊髓脊膜膨出),面部异常(眼距过宽,唇腭裂,粗断鼻,鼻梁过宽),骨骼畸形(远端指(趾)骨发育不良,拇指尺侧偏斜,髋骨发育不良,短颈,颈蹼,胸骨及肋骨畸形),心脏畸形(室间隔缺损,肺动脉狭窄,主动脉狭窄),泌尿生殖系统畸形(两性生殖器,肾脏畸形),生长受限,智力发育障碍,指甲发育不全,乙内酰脲综合征。

镇静剂:

沙利度胺(反应停)导致海豹肢畸形。

类维生素A:

易损期18~60天

关联异常:如中枢神经缺陷或耳缺失,唇腭裂,心脏缺陷,眼畸形;肢体缺失,小头畸形。

丙戍酸:

易损期18~60天

关联异常:器官距离过长,指甲过度凸起,septo optic中隔-眼发育不良序列征,唇腭裂,肢体缺失。小头畸形。

男性激素雄激素:

易损期2~24周

关联异常:如生殖道异常,女性器官男性化。

抗凝血药物:

易受损期6~9周

关联异常如鼻发育不全,眼畸形,指(趾)骨发育不全。

可卡因和海洛因:

孕妇血压升高时导致胎盘灌注障碍引起胎儿生长受限,随后发生血压回落引起血管收缩导致胎盘灌注更加不足,甚至血管破裂。

相关畸形:泌尿生殖道畸形,颅面畸形(唇腭裂),心脏畸形,中枢神经系统异常(脑梗死,颅内出血,脑穿通畸形,脑积水,积水性无脑畸形,小头畸形,胼胝体发育不良,脑膨出等),肢体缺陷(肢体短小或截断),眼部异常,生长受限,肠闭锁,胎粪性腹膜炎,胎膜早破。

抗生素类:

可能导致畸形,如四环素类、氨基糖苷类、碘苷、灰黄霉素、氯喹、乙氨嘧啶、甲苯咪唑、甲硝唑等。

抗高血压ACE抑制剂药物:

易受损期13周。关联异常:低碳酸血症,肾衰,肺发育不全,死亡。

氟哌啶醇可导致肢体变短,碳酸锂可导致先心病,肾上腺皮质激素可引起腭裂及脑积水等。

先天性TORCH综合征

TORCH缩写:T指弓形体(toxoplasma),O指其它(others)主要指梅毒螺旋体,人乳头状瘤病毒,人微小病毒等十种病毒,R指风疹病毒(rubella virus),C指巨细胞病毒(cytomegalo-virus,MV),H指单纯疱疹病毒(herpes simples virus,HSV)。

病原体垂直传播给胎儿,引起流产,早产,甚至导致先天性畸形或发育异常等出生缺陷称为先天性TORCH综合征。

TORCH综合征畸形谱

心脏畸形(主动脉缩窄、主动脉瓣畸形),胎儿水肿,多囊性囊状淋巴管瘤,肾脏畸形(肾发育不全、肾盂积水),股骨短。

声像图:胎儿胸水、腹水、水肿、巨肝、巨脾、肠腔扩大、肝脏腹腔内强回声光点、侧脑室扩大、脑室周围钙化等。

不同病毒感染结果(脐血出现IgM阳性抗体可诊断为胎儿宫内感染,孕妇IgG及IgM阳性为孕妇近期感染,IgM阳性为急性感染,IgG阳性为曾经感染、有免疫力):

弓形体(toxoplasma;TOX)

感染导致(通过进食生肉,生牛奶产品,接触猫的粪便等被感染):无脑畸形、脑积水、颅内钙化(典型超声表现)、脑瘫、视网膜脉络膜炎、小头畸形、先天性白内障、心肌炎、肝脾肿大、水肿等。

风疹病毒(rubella virus)

感染导致:先天性白内障、心脏畸形(室间隔缺损、肺动脉狭窄)、先天性耳聋、IUGR、肝脾肿大、中枢神经系统异常等。

巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)

感染导致:先天性心脏病、消化系统畸形(胆道闭锁、食管狭窄、巨结肠、肠管狭窄、腭裂等)、神经系统畸形(小头畸形、梗阻性脑积水、颅内钙化(脑室旁钙化)、脑瘫、小脑发育不全等)、小眼畸形、先天性白内障、视神经萎缩等。

单纯疱疹病毒(herpes simples virus-2,HSV-2)

感染导致:眼角膜结膜炎、皮肤水疱等。

梅毒螺旋体(OTH)

感染导致:皮肤黏膜损伤,鸡爪手等。

其它感染性疾病

先天性梅毒

梅毒螺旋体由母体经胎盘进入胎儿血液循环引起胎儿感染。超声表现:羊水过多,胎盘增大,肝脾增大,腹水,严重病例出现胎儿水肿和长骨弯曲等。

先天性水痘

有水痘-带状疱疹病毒感染引起。原发感染表现为水痘,之后病毒潜伏在脊髓后角的感觉神经节内,当病毒被再激活时引起带疱疹。大约在母体感染3~12周后出现超声表现:可能存在羊水过多,小眼畸形,脑积水,小头畸形;腹水,胸腔积液,甚至全身胎儿水肿;肝脏钙化,畸形足和其它肢体畸形。

微小病毒B19

由一种DNA病毒感染引起的感染性红斑,可引起胎儿贫血和水肿。经胎盘感染的风险10~20%,母体感染后3~12周才出现超声表现:严重病例出现羊水过多,胎盘过大,腹水,胸腔积液,心脏增大等。

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