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关于NT

NT是指胎儿颈项部与表面皮肤之间正常的充满液体的间隙，增厚与胎儿非整倍体染色体异常相关。如21-三体、18-三体、13-三体及主要结构畸形如心脏畸形等直接相关。NT测量需在妊娠11～13＋6周进行，此时胎儿头臀长45～84 mm。检查应严格按照标准平面检查方法，如图像应该是正中矢状切面、充分的图像放大、胎颈位置正中、测量线的准确放置(图3)，以降低假阳性率。

临床常用NT增厚标准为：NT≥2.5 mm，NT≥3.0 mm，NT≥3.5 mm。

大规模研究表明，对于Downs综合征，以NT≥2.5 mm为标准，孕11和13周的检出率分别是70%和64%；联合早孕期血清学标志物，孕11、12和13周的检出率分别是87%、85%和82%，较中孕期血清学筛查更准确。目前以NT值结合血清学指标综合计算唐氏风险值，如果为高危则建议行有创产前诊断。如果NT≥3.0 mm为标准增厚，则直接建议行有创产前诊断。除染色体异常外，NT增厚与其他胎儿畸形的发生率亦显著相关，如胎儿先心病、骨骼发育异常、遗传综合征等。NT值为3.0～3.4 mm者的胎儿异常率为8%；3.5～4.4 mm者的胎儿异常率为17%；4.5～5.4 mm者的胎儿异常率为29%；5.5～6.4 mm者的胎儿异常率为64%，≥6.5 mm者的胎儿异常率增加到80%。

NT增厚的原因可能包括继发于结构畸形的心功能衰竭、细胞外基质异常、淋巴系统发育异常、贫血、先天感染等。

NT可用于常规早孕期筛查，尤其伴有以下高危因素者：年龄