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孕期哪些检查可排畸?

孕早期唐筛 NT筛查

　　孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~13周 6。早唐必须结合NT检查。

　　染色体异常的风险可以通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测.NT一般在3mm以下就视为正常。　

孕中期唐筛

　　孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。

　　唐氏筛查：就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷，胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

　　唐氏筛查主要是通过测试母亲体内的三种激素的比例，另外将胎龄和一些相关因素输入电脑，通过电脑计算，给一个大概风险度的测定。

　　唐筛的结果不能说正常还是不正常，只能用“高风险”和“低风险”来表示。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——无创DNA或羊膜穿刺检查。

无创DNA或羊水穿刺

　　如果唐氏筛查高风险，就需要做无创DNA或羊水穿刺检查。

　　无创DNA是一个监测胎儿染色体代谢产物数量的这样一个实验，它的检出率可以达到99.99%。

　　但是，这个检测只是针对染色体数目有没有异常，至于脑瘫是监测不出来的。

　　脑瘫在宫内是检测不出来的，等孩子生出来以后，主要看他运动系统的发育情况，一般小孩到走路的时候可能走不了，或者是这个脚步呈剪刀步这种特殊的状态，所以在孕期的时候脑瘫是检查不出来的，这个目前在临床上还是个难题。

　　有不良的孕育史，属于高危孕产妇，从临床上来说，做羊水穿刺是最确切的，因为它直接抽取的羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体，准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准。

　　但是，它经常有出现腹痛的怀疑，担心做完会有流产，这种可能性是有的，是比别的检测风险大，那么你可以慎重的考虑，可以先做无创DNA，因为它的准确率也是99.99%，虽然它不是直接抽取的孩子的脱落细胞，但是抽取的是孩子染色体的代谢产物，这个量的评判是非常准确的，也可以先做一个无创DNA，如果这个检查出来有问题，你就必须要做羊穿。　

孕中期B超

　　做三维、四维彩超的最佳时间为怀孕5-7(20-28周)个月，因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育，而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。

　　检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

　　做三维彩超，可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

　　当然，产检的任何筛查都不能做到百分百，而且有8种胎儿畸形b超查不出。

　　几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

　　1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

　　2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

　　3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

　　4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

　　5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

　　6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

　　7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

　　8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。