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成骨不全症

    成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨—蓝巩膜—耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。患有此病的人通常被称为“瓷娃娃”、“玻璃娃娃”。    成骨不全症是基因变异的典型例证。其发病原因主要有：

           1.骨黏连蛋白、聚糖蛋白减少

           2.骨组织内胶原蛋白类型改变

           3.骺生长板肥大，原始矿化区矿化紊乱

           4.骨膜增厚、微血管形成缺陷

           5.磷灰石结晶

           6.骨细胞与骨痂细胞的培养生长转移因子没有反应，骨细胞处于不同程度的未成熟阶段

    临床表现：骨脆性增加、蓝巩膜、耳聋、关节过度松弛、肌肉薄脆、严重颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感；牙齿发育不良、侏儒、皮肤瘢痕宽度增加等。

    治疗：非手术治疗&手术治疗

    非手术治疗：

            1.药物治疗

            2.康复治疗：在严格保护下水疗、练习坐直、加强骨盆与下肢肌力。可以独立坐直后，在长腿支具保护下练习站立，以后在支具保护、行走器帮助下独立行走。

     手术治疗：

             1.婴儿时期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理，暂时维持骨的力线顺列

             2.3~4岁以后更换可延伸的髓内支杆

             3.大龄儿童胫骨多段截骨最好植骨，因为有出现不愈合的可能

      自查：成骨不全主要还是通过正规骨科医院的相关检查进行确诊，若发现孩子在婴幼儿时期很容易骨折，应马上到正规的骨科医院进行确诊和治疗。

      我院儿童骨科（南医三院儿童骨科（李旭南方儿童矫形与创伤中心））也收治了不少成骨不全的患者，其中有一个名叫曾赞的小患者，因其家庭贫困而无法承担起庞大的治疗费用，我院儿童骨科主任得知了他的特殊情况之后，马上动员科室和在“李旭南方儿童肢体矫形与创伤中心”公众号以及联系媒体发起对小曾赞的救助并得到广泛的关注。