运动中的隐形杀手__肥厚型心肌病
运动杀手之：运动员心脏VS肥厚型心肌病 改编自信诺佰世医学检验运动中的隐形杀手：2016年4月10日，陕西杨凌国际马拉松，鲁某, 距终点4 km处，突然倒地死亡。2015年10月22日，昆明一位三十多岁的女士在健身房跑步机上跑步时突感不适，送到医院抢救无效死亡；2015年7月3日，效力于中甲联赛青岛海牛队的塞尔维亚外援格兰？戈基奇在球队大巴上突然休克，被紧急送至附近医院抢救2个多小时后，年仅29岁的小伙子因心源性原因死亡。
生命在于运动，很多人认为经常运动的人特别是运动员有良好的体质，不容易患心血管疾病，其实不然。美国一家科研机构曾对1985年至1995年全美猝死的158名运动员进行了统计研究，在这158人中，有134人因心血管疾病而死，但仅有1人曾被确诊患有心脏病，4人曾经查出存在这方面的疾患。也就是说，在死亡降临前，运动员一般无法知道自己身上隐藏着“杀手”。
对于年轻运动员来说，最常见心脏病为肥厚型心肌病，占所有运动性猝死的36%。
肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）
那么什么是肥厚型心肌病呢？
肥厚型心肌病的特点是心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。
那么心肌肥厚就是肥厚型心肌病吗？非也非也~
运动员心脏（athlete' s heart）
早在1899 年, 瑞典医生Henschen 通过叩诊发现越野滑雪运动员心脏肥大, 认为大心脏是赢得比赛胜利的保证, 并把这种运动员特有的大心脏称为运动员心脏(athlete' s heart) 。此后, 诸学者通过X 线影象技术、超声心动图及核磁共振图象分析证实运动员确有心脏肥大, 同时伴有心功能改变, 因而, 也有人称之为运动员心脏综合症(athletic hear t syndrome)。
在一项针对英国442名运动员的研究中发现,发现优秀男子运动员正常的生理上线左室壁厚度为14mm , 左室舒张末期内径为65mm , 优秀女子分别为11mm 和60mm ;日本291 名参加100km 超常马拉松男子运动员发现正常的生理上线左室壁厚度为19mm , 33 名选手左室舒张末期内径超过70mm , 最大为75mm ;中国的相关调查中发现中国优秀男子运动员正常的生理上线左室壁厚度为14mm , 左室舒张末期内径为65mm , 优秀女子分别为11mm 和62mm。而肥厚型心肌病室壁肥厚程度可分为轻度13～15mm ;中度15～30mm ;重度大于30mm 。4 %～ 47 %的肥厚性心肌病显示出非对称性室间隔肥厚, 而13 %～ 31 %肥厚性心肌病患者, 表现为对称性左室肥厚, 因此运动诱导的左室生理性肥大和肥厚型心肌病会出现相互叠加, 被称之为“灰色地带” ,即室壁厚度为13 ～ 15mm
在常规的检查手段（超声心动图、心电图等）下，运动员心脏和肥厚性心肌病之间并没有明显的界限，很难区分，就为心脏肥大的运动员蒙上了阴影。如果属于心肌病，需要避免剧烈运动，运动员最好选择退役，否则可能付出生命的代价；反之，如果是单纯因为运动而造成的心脏肥大，则可以正常生活，如果被误诊为肥厚性心肌病，则可能会由此断送一些优秀运动员的运动生涯。
幸运的是，随着科技的进步和对肥厚型心肌病病因学认识的加深，借助基因检测的手段使得该病的确诊率大大提高。在青少年和成年肥厚型心肌病病人中，有60%是由一种心肌肌节蛋白基因突变引起的，呈常染色体显性遗传方式。成人中5~10%由其它基因缺陷造成，包括遗传性代谢和神经肌肉疾病，染色体异常和遗传综合征，还有一些未知因素。
ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy(2014)
目前已发现的肥厚型心肌病有24个亚型，涉及23个基因。
常见的肥厚型心肌病相关基因
其中β-肌球蛋白重链基因突变(MYH7) 和肌球蛋白结合蛋白C (MYBPC3)占病例的绝大多数; 相对不常见的基因包括心肌肌钙蛋白I和T (TNNI3, TNNT2), 原肌球蛋白α1链(TPM1) 和肌球蛋白轻链3 (MYL3). 从总体上讲, 携带肌节蛋白突变的患者，与没有携带该突变的患者发病更早，并且有更高的HCM和猝死（SCD）家族史比率。
基因检测不仅能够区分传统手段难以区分的临界表型，评估肥厚型心肌病的患病风险。并且可根据检出的基因突变和已有的研究，判断相关基因携带者的预后状况。更重要的是可以通过一些有效的干预措施防止猝死的发生。
ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy(2014)
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