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胎儿畸形——悲催的生命之疡！

        临床中经常遇到因为胎儿畸形而迫不得已前来引产的孕妇。怀孕，对于一个家庭来说那是一件天大的喜事，可是当被告知胎儿畸形，无疑又是一场灾难。因此，想做到优生优育，减少缺陷，如何预防畸形胎儿就显得极为重要。        首先让大家眼观几张常见的胎儿畸形图片，可能你会觉得恐怖，建议胆小者跳过这些图片：  

无脑儿

脑膨出

脊柱裂

还有脑积水，肾缺如，肾积水，消化道闭锁，先天性心脏病等，太恐怖了，就不一一爆图了！

        那么如何预防畸形胎儿呢？关键在于高危夫妇的遗传咨询及普通孕妇的定期产检。以下夫妇建议进行遗传咨询：1. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；2. 曾生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇；3. 不明原因的反复流产或有死胎死产等不良孕产史情况的夫妇；4. 婚后多年不育的夫妇；5.35 岁以上的高龄孕妇；6. 长期接触不良环境因素（重金属、化工、吸烟、酗酒等）的育龄青年男女；7. 孕期接触不良环境因素（射线及 ACEI、阿维 A 酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚等药物）以及患有某些慢性病的孕妇。

        另外，要重视婚前医学检查，及时发现乙肝、性病、生殖道感染及母体基础疾病，怀孕后建立围产期保健卡，定期检查，早期发现畸形，随时终止妊娠。怀孕期间（尤其妊娠 4～12 周）避免与急性感染病人接触、注意补充叶酸、避免进食汞等重金属污染的鱼类、避免服用 B 类以上药物（ACEI、阿维 A 酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚）、避免烫发染发（染发剂常为含硝基、氨基的芳香族化合物，易诱发皮疹及呼吸道疾病，同时有致畸风险）。

        孕期至少行三次必要的超声检查：

        第一次检查（孕 11～13 6 周）主要为确认有无多胎妊娠、绒毛膜性质，胚胎是否存活及 NT 测定等。NT 值结合生化指标如游离β-HCG，PAPP-A 可用于孕早期的唐氏筛查。

        第二时期（18～24 周）为胎儿畸形黄金筛查阶段，各器官结构成形，羊水适中，胎儿有较好的活动度，怀疑异常者尚可进一步行羊水及脐带血穿刺。

        第三次（32～36 周）超声主要评估生长发育情况，及时发现各种异常。

        高危夫妇通过遗传咨询及产前诊断以下情况者建议终止妊娠：1.染色体异常：21 三体，18 三体，13 三体，染色体缺失等；2.严重畸形，出生后不能存活或伴有严重智力障碍、生活不能自理者，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、严重肢体畸形、侏儒、多囊肾、严重先天性皮肤病等；3.先天性代谢疾病发病胎儿；4.地中海贫血发病胎儿；5.严重的 X 连锁阴性或显性遗传病。