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优生检查的相关问题

问题 1：TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?

不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。

问题 2： TORCH 感染的共同特征是什么?

1. 母婴传播，T1 期胎儿危险，T3 期新生儿危险。

2. 孕妇无症状或症状很轻。

3. 病毒可通过胎盘引起宫内感染，可引起早产、流产、死胎或畸胎等。

4. 病毒通过产道或母乳感染新生儿引起新生儿多系统、器官损害，智力障碍。

5. 孕妇感染，胎儿不一定感染，胎儿感染不一定造成出生缺陷。

问题 3： TORCH 感染差异性?

机体感染后，弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒血清学变化各有不同，抗体变化也不同，需要定量检测抗体的变化程度才能做出正确的判断。

问题 4：TORCH 感染检测指标的临床意义有什么不同?

1. 直接指标（病毒抗原、病毒 DNA、病毒 RNA 病毒培养）检测的是病毒本身，与病毒的复制规律和潜伏位置等特性有关，适合于诊断。

2. 间接指标（IgG、IgM）检测的是病毒刺激机体后机体产生的免疫反应，与个体的免疫功能有关，适合于筛查和免疫状态评估。

问题 5：妊娠期感染分为几种?

妊娠期感染分为初次（原发）感染、既往感染、复发感染、再感染，其概念不能混淆。

1. 初次感染（primaryinfection）又称原发感染：妊娠妇女血清第 1 次出现病毒特异性抗体 IgG 阳性，而先前血清学试验是阴性称为初次感染。只有先前做过筛查，结果是阴性并存档（或保存孕妇血清标本），这样做才能判定初次感染。

IgG 抗体亲和力测定在 IgG 阳性情况下，有助于区分出是急性初次感染，还是既往感染或复发感染，并对初次感染的时间做出估计，即若检测结果为高亲和力情况下，可以断定初次感染时间是在 3 个月前。

2. 既往感染（past infection）：曾经感染过该病毒，机体产生了抗体或病毒休眠以潜伏状态存在。

3. 复发感染（recurrent infections /secondary infection）：宿主免疫功能存在下的病毒间歇性排泄，是潜伏状态内源性病毒再激活。

4. 再感染（reinfections）：已经被免疫的个体接触到一个外源性新病毒，发生再感染。目前不能通过血清学方法区分复发感染和再感染，只能通过病毒分离和分子生物学方法。

5. 先天性感染（congenital infections）：病毒经胎盘传播的结果。母亲的初次或复发感染都可将病毒传播给胎儿，造成胎儿先天性感染。

问题 6：为什么筛查实验 IgG、IgM 应同时做?

筛查实验 IgG、IgM 应同时做，单做 IgM 往往给出错误的结果。IgM 阳性不能充分证明近期感染，部分人群感染后 IgM 可连续存在数年，单纯 IgM 阳性不能诊断。如以风疹非急性感染的 IgM 为例，究其原因可分为以下两种情况：

www.yihu.com 真阳性：这是由于有部分人发生感染后体内持续多年 IgM 表达，往往 IgM 水平保持较低的稳定水平，常伴有 IgG 阳性且亦保持稳定水平。此时试剂盒检测得到的 IgM 结果是正确的，但并不表示个体正发生急性感染，此时若单独只检测 IgM 则会造成误判。

www.yihu.com 假阳性：这主要是由于类风湿因子（RF）、交叉反应或者多克隆刺激等因素的影响导致试剂盒检测结果的错误，这是由于免疫学检测手段本身固有的限制所导致的，无法完全避免。

以上两种情况导致的非急性感染 IgM 阳性结果，则会给临床诊断带来困惑，因为这些个体并未正发生急性感染。但这一问题却可通过同时检测 IgG 且采用定量检测试剂而得到满意的纠正。

在「2」的情况下，若初次检测结果为 IgM 阳性 /IgG 阴性，15 天 -1 个月后的第 2 次检测，则个体会依然保持此种情况或 IgM 转阴，即 IgG 不会发生血清学转换; 若初次检测结果为 IgM 阳性或 /IgG 阳性，则 15 天 -1 个月后的第 2 次检测此两项指标数值方面往往不会发生较大变化，尤其是 IgG 会保持稳定，因为个体并未发生真正的复发感染。

问题 7：为什么妊娠期 TORCH 筛查具有时效性?

不同的病毒筛查目标不同，对筛查孕周的要求也不同，没有孕周，筛查结果往往没有意义。有些病毒在孕早期筛查有意义，有些在孕晚期筛查有意义。

问题 8：为什么抗体筛查没有绝对的参考值?

人体对病毒感染免疫反应不同，抗体水平存在很大个体差异。TORCH 病毒感染是一个母－胎动态过程，每个时间段没有截然标准， IgG/IgM 浓度切割值是感染指标，但具有局限性，个体浓度梯度变化才更有临床意义，例如当 IgG 上升 4 倍时常作为病毒复发或再感染的指标。

问题 9：为什么定量分析是 TORCH 筛查的进步和最佳选择?

1. 妊娠期发生初次感染或复发感染，体内产生 IgG 或 IgM 是一个急剧变化的过程，只有通过定量分析浓度变化才能检测到。

2. 定量分析有助于发现假阳性或假阴性结果。

3. 对于那些孕前未做过基础免疫状况评估的孕妇，选择两个时间点（T1，T2）检测 IgG 或 IgM 浓度（C1，C2），计算单位时间内浓度变化梯度，能有效地发现机体受到病毒攻击而发生的特异性免疫反应，但目前还没有参考值，较常用的是 C2 /C1 ＞ 4 倍。所有这些必须以定量检测为前提。