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健康知识 想生健康宝宝，你要知道这些事（三）

三级预防：新生儿疾病筛查要重视 通过新生儿疾病筛查及儿童系统保健可尽早发现存在潜在疾病的出生缺陷儿，使其得到早期诊断，及时治疗，避免或减少残疾发生，提高患儿生活质量。以上即为出生缺陷的三级预防。 需要强调的是，目前，北京市免费开展的新生儿疾病筛查项目包括：先天性遗传代谢病筛查，具体包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查；听力和耳聋基因联合筛查；先天性心脏病筛查；发育性髋关节脱位筛查。部分助产机构还开展其他筛查项目，如应用串联质谱筛查多种有机酸、脂肪酸、氨基酸代谢障碍性疾病等。除针对以上疾病筛查外，通过包括新生儿访视和0岁～6岁儿童定期健康查体在内的儿童系统保健，还可早期发现以生长发育偏离、视力障碍、听力障碍、心理行为发育异常等为表现的其他类型出生缺陷儿。 延伸阅读：  预防出生缺陷  基因检测能做点什么   事实上，我们每个人都会携带数个致病基因，每一对健康的夫妇都可能生育遗传病患儿。特别是当一对夫妇都携带有相同疾病的致病基因或者一人携带致病基因时，就有可能生育一名遗传病患儿。目前发现的遗传性疾病有7000种～8000种，虽然每一种疾病发病率低，但是病种繁多，总体的发病率在人群中并不低。由于大多数遗传病缺少有效的治疗手段，因此预防重于治疗。大多数单基因遗传病常规孕期检查无法发现，对于一些高危人群可以在孕前进行遗传咨询，选择合适的单基因遗传病进行基因筛查，及时了解致病性基因携带情况。对于高危夫妇可以在孕期进行针对该基因的产前诊断，从而预防遗传病患儿的降生。  文：首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏  刘凯波  孔元原  游川 编辑：管仲瑶 审核：曹政