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健康知识 想生健康宝宝，你要知道这些事！（一）

9月12日是预防出生缺陷日。今年的主题是：“出生缺陷早预防，健康中国我行动”。  出生缺陷也被称为 “先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。从轻微到严重，有超过4000种出生缺陷。根据2012年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、 神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国目前高发的出生缺陷，占65.9%。针对上述现象，我们请到相关专家们为我们讲讲如何将出生缺陷发生的可能性降到最低。 第一篇 别让出生缺陷毁了下一代 出生缺陷已经成为全世界共同关注的重大公共卫生问题。虽然我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平（5.57%）接近，但因人口基数大，仍是出生缺陷高发国家。每年新增病例约90万例，平均每30秒就会有一个出生缺陷患儿出生。  谁是出生缺陷的幕后黑手 出生缺陷疾病可造成患者长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都有显著影响。目前我国出生缺陷排名第一的是先天性心脏病，余下顺位分别是：多指/趾、总唇裂、马蹄内翻、尿道下裂、脑积水、小耳、肢体短缩和直肠肛门闭锁或狭窄等。 出生缺陷的严重程度和分类也因发生部位有所不同。例如心脏畸形、神经管畸形等严重影响机体功能，甚至会发展为致死性的出生缺陷；有些缺陷发生在机体内部器官，如多囊肾、隐睾、食道或肛门闭锁等泌尿生殖系统和消化系统畸形，可能影响各系统的功能；多指、并趾、副耳、唇腭裂等出生缺陷发生在体表，对生活可能产生一定的影响；染色体异常和代谢异常可能分别影响胚胎的发育和体内物质代谢的正常进行。 “三道防线”要守住 要想将出生缺陷发生的可能降到最低，生育一个健康可爱的宝宝，以下“三道防线”要守住。   第一道防线：孕期进行规范化产检。 产检对于保障母体与胎儿的健康十分必要。产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高胎儿的出生质量有重要意义。通过超声影像学和胎儿无创DNA等检查，可较为便捷快速地筛查胎儿发育过程及染色体异常的可能，而羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐带穿刺、胎儿镜等检查方式可进一步明确染色体和基因水平的异常。  第二道防线：保持健康的生活方式和良好的心情. 例如，少饮酒、规律饮食、规律作息等，是保证后代健康的基本前提。  第三道防线：孕期合理用药。 例如，在计划怀孕前3个月补充叶酸，保证孕期母体叶酸达到足够水平，可有效防控神经管畸形的发生。20世纪90年代，“孕妇增补叶酸项目”对于神经管畸形的预防效果明显，使神经管畸形从1987年的出生缺陷排名第1位降为目前的第8位。