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产前超声检查不是“万能”的！

目前，全世界每年有大约500万出生缺陷的婴儿降生。其中85%出生在发展中国家。我国出生缺陷的发生率占新生儿的4%～6%，每年出生的缺陷儿80万～120万。超声是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法，是目前筛查胎儿畸形、评估胎儿生长发育不可或缺的重要手段。

孕妇及家属对超声也寄予很高的期望，期望超声医生能够检查出所有的胎儿畸形，一旦孩子出现超声没有检出的异常，就会把责任归咎于超声医生身上，认为是超声医生造成的漏诊或误诊，进而引发医疗纠纷，因此产前超声可以说是超声检查中风险最高的一个领域。

事实上，随着产前超声培训的广泛开展、超声医生经验的不断积累、超声仪器设备的不断更新，中国产前超声诊断水平已经有了相当大的提高。但是超声检查并不是一种万能的检查方法，具有一定的局限性，不是所有的胎儿及附属物的异常都能被超声检测出来。因此，对于产前超声检查技术的局限性，需要临床医生、孕妇及家属给予正确的理解。

一、产前超声检查的分类及时机

1、产前超声检查的分类

1）早孕期超声检查(孕13 6周以内):

(1) 早孕期普通超声检查。

(2)孕11～13 6周NT超声检查，目的是通过超声检查胎儿颈项透明层厚度预测胎儿染色体异常风险。

2）中晚孕期超声检查:

(1)一般产前超声检查( Ⅰ级产前超声检查)。

主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿畸形的筛查。

(2)常规产前超声检查(Ⅱ级产前超声检查)。

按卫生部《产前诊断技术管理办法》(卫基妇发［2002］307号)规定，初步筛查六大类畸形: 无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

(3)系统产前超声检查(Ⅲ级产前超声检查)，通过对胎儿解剖结构的详细检查，提高胎儿畸形检出率。

(4)针对性产前超声检查(IV级产前超声检查)，例如胎儿心脏超声。

2、产前超声检查的3个重要时间

产前超声检查指南推荐产前超声检查的3个重要时间段为11～13 6孕周、20～24孕周、28～34孕周。

二、产前超声检查的局限性

1.超声不能等同于临床诊断，亦不能替代病理学诊断、遗传学诊断和其他影像学诊断。

有些病例，临床症状很明显，但超声却可能并无阳性发现。例如胎盘早剥，病情严重时可以危及母儿生命，但超声检查并不是诊断胎盘早剥的敏感手段，准确率只有25%左右，超声能够看到胎盘后血肿时，已经相当严重。

2.超声不能检出所有胎儿畸形，亦不能检测胎儿的智力、评价胎儿的生理功能及代谢异常。

有些新生儿畸形，在患者家属看来畸形可能非常明显，多次产前超声检查却都没能发现，这往往令孕妇和家属难以接受。但孕妇和家属需要接受的现实是：超声受被检者各种因素包括孕妇体重、孕周以及胎儿体位、羊水、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来。部分胎儿畸形产前超声诊断非常困难甚至无法诊断，例如：唇红裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、较小的脑膜膨出或脑膨出、较小的开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、椎体畸形、较小的腹裂及脐膨出、房间隔缺损、室间隔缺损、肺静脉异位引流、主动脉轻度狭窄、主动脉弓缩窄、内外生殖器畸形等。目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：无脑儿产前超声检出率为87%以上；严重脑膨出产前超声检出率为77%以上；开放性脊柱裂检出率为61%～95%；严重胸腹壁缺损伴内脏外翻产前超声检出率为60%～86%；胎儿唇腭裂产前超声总检出率为26.6%～92.5%；单纯腭裂产前超声检出率为0～1.4%；膈疝产前超声检出率为60.0%左右；房间隔缺损产前超声检出率为0～5.0%；室间隔缺损产前超声检出率为0～66.0%；左心发育不良综合征的产前超声检出率为28.0%～95.0%；法洛四联症产前超声检出率为14.0%～65.0%；右心室双出口产前超声检出率约为70.0%；单一动脉干产前超声检出率约为67.0%；消化道畸形产前超声诊断率为9.2%～57.1%；胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9%～87.2%。

3.胎儿畸形是一个动态形成的过程，随着孕周的增加才逐渐表现出来。例如：膈疝、脑积水、肺动脉狭窄、肿瘤、血管畸形等。

综上所述，超声是产前检查的重要手段，但正如美国妇产科协会所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在那一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能将所有胎儿畸形均能被检测出来是不现实，也是不合理的”。