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什么是先天性肾上腺皮质增生症？

意什么是先天性肾上腺皮质增生症？

对于大多数家长来说，得知孩子被确诊患有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的消息犹如晴天霹雳。不管是新生儿性别被搞错（女孩被误认为是男孩）；还是新生儿突然病重，生命垂危；还是他们只有几岁的孩子突然开始性发育。这些消息都让人备受打击，不仅因为孩子突然陷入一种有可能危及生命的疾病，还有人们对于这种病的茫然不知。

什么是CHA? 先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 症状表现 经典型CHA的常见症状包括： ·男性有性早熟迹象:男性在婴幼儿时期出现性早熟迹象，体格和外生殖器加速生长，并可出现阴毛、腋毛、痤疮，但成年时的身高会明显落后于常人。 ·女性外生殖器男性化:女性在出生时伴有外生殖器男性化畸形(女性假两性畸形)，外观类似男性生殖器但没有睾丸，而且体内女性特有的子宫、卵巢都发育正常。 ·失盐型重症患儿还会出现喂养困难，呕吐、腹泻，身体消瘦，心肺功能衰竭等症状，在出生后短期内死亡。 非经典型CHA的常见症状包括: ·男孩发育提前:男孩在青少年时期发育提前，座疮、胡须、阴毛提早出现。 ·女孩有男性化特征:女孩在青少年时期出现男性化特征，如有痤疮、体毛旺盛，还伴有初潮延迟或原发性闭经，成年后可能发生不孕。 ·身高低于于常人:此类患者在成年后，身高也会明显低于于常人。 ·少部分患者也可能没有明显症状。

如何治疗? 先天性肾上腺皮质增生症主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，进而导致肾功能减退，临床确诊后应及早进行糖皮质激素和盐皮质激素的补充治疗，糖皮质激素多用氢化可的松，一般口服即可，如电解质紊乱严重、酸中毒严重者需静脉补充；盐皮质激素多为氟氢可的松，一般以口服为主