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警惕孩子青春期不发育

“为什么我就是不发育呢？”有的孩子到了十四五岁，生殖器还是完全像小孩子一样。这些不发育的孩子，可能是得了低促性腺激素性性腺功能减退症！ 少数患者有过青春期启动，但是中途发生停滞，性成熟过程未能如期完成。有患者的睾丸非常小，也有些较大，可达到青春期Ⅱ期或Ⅲ期的水平。约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长（Tanner阴毛Ⅱ期）。80%的患者骨龄落后于实际年龄。40%有嗅觉缺失或嗅觉减退。20%有男子乳腺增生。可有小阴茎、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他躯体或器官异常，如面颅中线畸形：兔唇、腭裂、腭弓高尖和舌系带短。神经系统异常：神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。肌肉骨骼系统异常：骨质疏松、肋骨融合、第4掌骨短、指骨过长和弓形足。另外，要排除颅脑器质性病变。 化验检查： 1.血清性激素水平低于正常，LH和FSH水平正常低限或低于正常。 www.yihu.com兴奋试验无论是男性或女性患者，LH的分泌反应一般是减低的，少数患者完全无反应、反应延迟或反应正常。同一患者的LH反应可以和FSH反应不一致。 3.血清PRL基础水平正常，PRL对促甲状腺激素释放激素（TRH）和氯丙嗪兴奋试验的反应一般正常，少数反应减低或过强。 4.患者的甲状腺功能（TT4，TT3，FT4，FT3和TSH）正常，TRH兴奋TSH试验一般反应正常，ACTH和皮质醇的昼夜节律正常，皮质醇对ACTH兴奋的反应正常。 5.尿浓缩功能正常。 6.阳性家族史的患者应尽可能进行常染色体检查，做家系分析。 7.检查嗅觉、红、绿色盲等。 治疗： 1.性激素替代治疗（方便，可有性功能，但无生育能力） 性激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能。替代治疗的原则是模拟正常的青春期过程，替代治疗的性激素剂量要从小量开始，以避免骨骺过早闭合导致矮身材。约在1年后增量至成人常规剂量，持续3～4年。 2.诱导精子发生或排卵治疗（可生育，目前趋势） 对IHH患者首先用性激素替代治疗，当他们有生育的要求时，再用促性腺激素，或GnRH脉冲泵治疗。先前的性激素替代治疗不会影响后来诱导精子发生或排卵治疗的疗效。特别是GnRH脉冲泵可模拟人在发育过程中的每90分钟一个脉冲的促性腺激素释放激素的波峰，让孩子自然发育，是目前疗效最好的方法。 筛查基因缺陷： 由于大多数此类孩子存在性发育基因的缺陷，建议检查基因。目前方法很成熟，费用大约2500元左右，可以用于将来孩子的优生优育，选择生出健康孩子。