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特纳综合征

特纳综合征在临床尤其是对于儿科内分泌医生是非常常见的。指南关于生长激素改善特纳综合征患者身高的治疗主要推荐按照体重给药，即0.15~0.2 IU/kg。但指南同时又要求胰岛素样生长因子1（IGF1）应该保持在正常的参考范围内，在临床实践当中，对于不缺乏生长激素的特纳综合征患者，用药前IGF1就在正常范围之内，予以高剂量的生长激素后必然会使IGF1上升，通常在刚开始用药时，IGF1能够保持在正常上限，但是随着用药时间的延长，剂量的不断加大，就会造成治疗显效时IGF1超过正常范围，但此时减药或停药又会导致已有的良好疗效打折。 本期收录的这篇全文针对依据IGF1调量的疗法做了研究。入组了63例患者，研究过程中，若发现IGF1升高就下调生长激素剂量。结果显示，在3.5~10年（中位6.7年）的研究期内，63例患者的最终身高仅增加3.2 cm，相较于不用药患者仅改善了0.5 SDS身高，因此依据IGF1调量的治疗方法效果不及按照体重给药的方法。 第二篇的研究是关于16个IHH（印第安刺猬基因）的杂合变异 临床上特发性矮小（ISS）在矮小患者中最常见。随着二代测序的技术的应用，越来越多的病因被发现，但也不能完全认为这是一个新的现象。这篇文章对一些ISS患者做了遗传学检测，通过基因筛选，纳入16例印第安刺猬基因（IHH）异常的患者，观察其临床表现和基因之间的关系。 过去认为IHH杂合变异可以导致A型短指畸形和轻度的手脚骨骼异常，本研究对以往没有出现过典型症状的患者进行了骨骼畸形和矮小的分析，发现了一组患者确实存在IHH畸形，表现为轻微指头异常、轻度矮小。这一组患者的变异度相对较大，提示了临床医师在查体的过程中，需要仔细评估患者的临床表现。 第三篇是关于多囊卵巢综合征（PCOS） 造成PCOS的病因有很多，在这些不同的病因中又有共同的表现，其中之一即为高雄激素水平。具体原因如何？这篇研究证实了其中的一个假说——糖皮质激素不敏感是原因之一，提示我们在肾上腺激素轴当中，肾上腺皮质的球状带、网状带和束状带的酶活性可能有所不同，所以才造成了身体的反馈调节来维持人体的正常需要，同时也提示了该如何去找治疗靶点。 后续的摘要中，也有一篇文章提到了关于nevanimibe（ART-101）药物的治疗，可以选择性抑制肾上腺的皮质功能，并且在不影响促肾上腺皮质激素（ACTH）水平的前提下降低体内雄激素的水平，从而减少先天性肾上腺皮质增生症（CAH）治疗使用的糖皮质激素剂量。虽然此药物针对CAH，但是对PCOS患者也有借鉴作用，可能在将来的临床中也能适用于PCOS。