什么是特纳综合征?
平均每2500位女孩中会出现1例
特纳综合征,患者临床表现不一。
那么什么是
特纳综合征?这是一种性染色体遗传疾病。女孩的一条性染色体(X染色体)全部或部分缺失。这类孩子可能会有一些特殊体征,如出生后足背水肿,骨骼异常,上颌及腭弓窄,下颌小,内眦赘皮,低位耳,颈短,颈蹼,后发际低,胸廓宽呈盾状,乳头间距宽、内陷,肘外翻,第四或第五指的掌骨短,下肢胫骨上端内侧骨突起等。其中
矮身高可能是最普遍的、迅速识别的
特纳综合征(TS)的临床特征。身高亏损的大部分由位于Xp末端的X染色体拟常染色体区域的矮身高同源框基因(short-stature homeobox-containinggene, SHOX)单倍体不足引起。实际上,它使所有TS个体受累,导致平均成年身高比靶身高矮20cm。TS的典型生长形式以轻微的子宫内生长延迟、婴儿期缓慢生长、生长的儿童期成分开始的延迟、儿童期生长障碍和无青春期生长突增为特征。
骨骼异常问题比线性生长不足更多。不成比例的生长引起许多TS女孩表现出短而粗外形,宽躯体、相对较大的手和脚。此外,不同骨的发育异常引起许多共同的临床表现,例如短颈、前臂外翻、膝外翻和短第四掌骨。TS婴儿先天性髋部脱臼的风险增加,TS女孩脊柱侧凸和后凸的风险较一般人群高,10-20%的TS女孩出现侧凸和驼背,楔形椎体也似乎更为普遍。在临床上对后者的察觉相当困难,这两方面的问题随迅速生长而发展。已有报告儿童期指骨骨密度正常。
TS女孩在改善成年身高方面应该做促进生长的治疗。促进生长治疗的目的是尽快地达到正常的年龄身高,在正常年龄进入青春期,达到正常的成年身高。促进生长治疗的主要药物是生长激素,生长激素能够增加生长速度和最终成年身高。
如发现女孩过度矮小,建议家长及时就医检查。