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医生为什么要多事？（关于贫血）

常常有宝宝找我看病，看过血常规后，有时候我会要求宝宝再做一项检查—地中海贫血基因筛查。宝妈们常常会莫名其妙：我家宝宝的血红蛋白不低呀，最多就是轻微下降；再者，我只是看发热，不是看贫血，干嘛要宝宝再去抽血？真是多事哟！ 为什么要多事呢？你有没有发现宝宝平时的脸色比别的孩子要稍微差一点或个子比同龄孩子稍微矮一点？有没有想过为什么宝宝贫血怎么补也不能达到正常范围？为什么宝宝红细胞体积（血常规）总是很小？当这些蛛丝马迹被医生发现后，她却会思考：宝宝是否携带有一个不好的基因：地中海贫血基因呢？这个基因可以遗传给后代，导致宝宝出现长期慢性贫血，严重的可以引起死亡或重度贫血，需要长期输血才能存活。 地贫是怎么遗传的？大家看看下面这张图就应该明白了： 翻译过来就是：如果一个地贫基因携带者和一个正常人结婚，他们的后代有50%的概率携带有此基因；如果夫妻双方均为地贫基因携带者，那么他们的后代中有25%的几率是病人（一般比较重），有50%的几率为基因携带者。携带者一般症状比较轻，容易误诊、漏诊。 “漏诊、误诊又有神马关系咧？”嗯，如果宝宝是一个地中海贫血患儿，那么他的治疗方案会与营养性贫血有区别（见文“明明已经补铁，为什么还是贫血”“地中海贫血好治吗”），为了明确诊治，医生一定会多事的。漏诊呢？假设你家宝宝是个携带者，而你并不知道，成年后碰巧他（她）的另一半也是个漏诊者，根据遗传性原理，他们的后代中就很有可能出现重病患儿！这个就有很大关系了吧，所以，为了优生优育，医生也一定会多事的。