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超声微课堂～胎儿小下颌畸形

小下颌畸形（micrognathia）的主要特征包括：下颌骨小；颏后缩；下唇较上唇位置更后。

轻者外观可无明星异常，也可能为正常变异；严重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的颏或仅仅一个小颏，且明显后缩，下唇明显后缩。

小下颌畸形病因不清，可能与腮弓形成下颌骨的过程受某种损害而引起下颌骨、上颌骨和耳的畸形有关。

明显小下颌畸形常伴发于许多染色体畸形、综合征和骨骼系统发育不良性疾病中，因此常伴有胎儿其他结构或系统的畸形，如小耳畸形、短肢畸形等。

声像图表现

轻度小下颌畸形可根据下颌骨生长发育参数判断，临床上多采用下颌指数，即下颌骨前后径与双顶径比值。下颌指数正常约 50%，小下颌畸形时变小，常低于 21%。

小下颌畸形的声像图表现包括：

1. 正中失状切面上，下唇及颏形成的曲线失常，正常呈 S 行或反 S 形，颏明星后缩，下唇后移，而使曲线变为一小圆弧线，畸形越严重，颏越小，颏及下唇越向后移曲线越平直。

2. 冠状切面，也显示颏小，正常面颊至下颌的平滑曲线消失，此曲线在口裂以下突然内收而使曲线失去平滑特征，变为不规则或中断。

3. 胎儿常处于半张口状态，舌相对较大而伸出口外。

4.下颌骨长度明显较正常为小。

5. 常伴有羊水过多。

6. 大多数病例伴有其他结构畸形。

7. 三维、四维超声可直观显示小颏，张口或舌伸于口外。