将父亲年龄考虑进唐筛有多难??

目前采用的联合筛查只考虑了母亲的年龄,部分原因是当前对父亲年龄的研究还不深入,无法将其精确地纳入风险因素的计算。一直以来,父亲的年龄只被认为与一些罕见遗传病比如克兰费尔特综合征有关,直到最近15年,随着人们发现一些更常见的疾病如孤独症、精神分裂症等受父亲遗传影响很大,这一因素才逐渐受到更多关注。

  甚至尽管在35甚至更晚的年龄生育小孩的母亲已经被认为是“高龄产妇”,但医学界对于父亲的“高龄”却至今没有明确定义。

  “一些研究觉得男人超过40岁算是‘高龄’,一些认为是50岁,还有一些觉得是35岁。”遗传学家托雷尔说道。

  更奇怪的是,虽然研究表明40岁以上的高龄父亲对孩子健康的影响最为显著,但年轻的父亲也会面临较大的风险,这可能是因为这部分人群的精子形成过程容易产生与高龄父亲的相似的变异。一项最近的研究表明,20岁父亲的孩子患有唐氏综合征的可能性是40岁高龄父亲的孩子的两倍。

  在科学家们能够了解更多父亲年龄的影响之前,判断联合筛查对于唐氏综合征的筛查准确率仍然非常困难。比如49岁的母亲有1/9的概率生下唐氏综合征患儿,但这一数字并没有考虑孩子的父亲是24还是64岁,并且因为普遍来说丈夫的年龄会大过妻子,所以目前还不清楚父亲年龄的因素到底多大程度上影响了风险因素评估的数值。

  最精确的风险评估方法应当将母亲和父亲的风险因素都纳入考虑。“我们要选取49岁女性与20岁左右的男性生育孩子的样本数据,再采集到她们与30岁左右男性生育的样本数据,两组数据进行对比,才能看出其中的差异。”托雷尔说道,“目前最基本的问题是,我们还没有找到一个合适的方向来评估母亲与父亲双方的风险因素将会产生的联合影响。”

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